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骨軟骨瘤的鑒別診斷需要與正常骨骼組織進行區(qū)別，不同在于正常骨骺部軟骨層厚度均勻，軟骨細胞排列較整齊，分布均勻，與骨軟骨瘤不同。骨軟骨瘤透明基質可以液化成囊狀，不見于正常骨骺。結合肉眼形態(tài)、病史及影像學表現(xiàn)，很容易鑒別。
骨軟骨瘤又稱為骨軟骨性外生性骨疣，是最常見的良性骨腫瘤。約占良性骨腫瘤的30%，一般指骨的表面覆以軟骨帽的骨性突出物，多發(fā)生于青少年，可隨骨骼發(fā)育而增大，表現(xiàn)為局部硬性的包塊，骨軟骨瘤經手術切除可以治愈，復發(fā)見于切除不完全者。
骨軟骨瘤是惡變?yōu)橥庵苄攒浌侨饬?，以多發(fā)性骨軟骨瘤病較為多見，惡變的早期，會表現(xiàn)為瘤體迅速增大，軟骨帽層增厚至1cm左右。鏡下在其外部能夠見到異型的軟骨細胞，少數(shù)病例也可以惡變?yōu)槔w維肉瘤，甚至會惡變?yōu)閻盒岳w維組織細胞瘤，建議患者密切隨診，定期復查。