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    馬方綜合征是什么病
    2023-02-19 21:17:44收聽-
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    馬方綜合征是什么病
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    馬方綜合征是一種具有遺傳性的結(jié)締組織病,一般是染色體的顯性遺傳,臨床上主要的特征是四肢,包括手指、腳趾的不對(duì)稱性的細(xì)長(zhǎng);身高會(huì)明顯高于正常人;多數(shù)患者會(huì)伴有心血管系統(tǒng)的疾病,包括心臟瓣膜病、主動(dòng)脈瘤。常見的臨床表現(xiàn)以骨骼肌、眼部和心血管為主。骨骼肌方面的變化主要表現(xiàn)除了四肢的細(xì)長(zhǎng)以外,會(huì)有下半身比上半身長(zhǎng),另外肌肉會(huì)不發(fā)達(dá),呈無力型的體質(zhì),肌張力會(huì)相對(duì)比較偏低。眼部的變化會(huì)有高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離等表現(xiàn)。絕大多數(shù)患者,超過80%以上會(huì)有先天性的心血管畸形,比較常見的包括主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣或三尖瓣的關(guān)閉不全,一部分患者會(huì)合并先天性的房間隔或者室間隔缺損,包括動(dòng)脈導(dǎo)管未閉,類似法洛四聯(lián)癥的先心病,還有一部分患者會(huì)并發(fā)心律失常,包括各種類型的傳導(dǎo)阻滯以及房顫、房撲等等。
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