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孕婦通過做羊水穿刺，在采集到羊水以后，可以做胎兒的染色體核型分析，觀察胎兒是否有染色體結(jié)構(gòu)異常或者染色體數(shù)目異常。也可以通過提取胎兒的DNA，有針對性的做單基因遺傳病的診斷，例如地中海貧血、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等單基因遺傳病，還可以做部分的遺傳代謝性疾病。通過羊水還可以檢測是否有宮內(nèi)感染，通過羊水檢測還可以做生化檢測，判定胎兒的成熟度，對于有妊娠期合并癥的孕婦，來選擇終止妊娠的時(shí)機(jī)。