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超聲心動圖是診斷肥厚型心肌病的最關鍵的檢查。主要超聲表現(xiàn)為心室不對稱性的肥厚，不伴有心室腔擴大為特征。舒張末期室間隔的厚度可以超過15mm，或者室間隔與后壁的比例超過1.3，就可以考慮肥厚型心肌病，如果室間隔厚度未達標也不能完全除外肥厚型心肌病。如果伴有流出道梗阻的患者，可以見到室間隔流出道部分向左心室內突出，二尖瓣前葉向前移動，心室的順應性下降。而且在收縮期心室內壓力不能有效傳遞至主動脈內，所以會出現(xiàn)彩超能估算的壓力階差，導致冠脈灌注、腦灌注不足，出現(xiàn)胸悶、活動后心悸、氣促、甚至暈厥，結合心臟彩超就可以明確診斷。