小兒腓骨肌萎縮癥要做什么檢查
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病情描述：
小兒腓骨肌萎縮癥要做什么檢查
楊光主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
擅長: 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。
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小兒腓骨肌萎縮癥要做神經(jīng)電生理檢查、周圍神經(jīng)活檢、基因檢測、神經(jīng)和運動功能障礙評價等檢查進行診斷。
1、神經(jīng)電生理檢查：脫髓鞘型有廣泛的神經(jīng)傳導(dǎo)速度顯著下降，軸索變性型神經(jīng)傳導(dǎo)速度大致正常或輕度下降；
2、周圍神經(jīng)活檢：神經(jīng)活檢脫髓鞘型的周圍神經(jīng)改變主要是脫髓鞘和施萬細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”；軸索型主要是軸突變性；
3、基因檢測：遺傳學(xué)檢查有助于疾病的診斷和分型；
4、神經(jīng)和運動功能障礙評價：該評價可檢查肌力的受損情況。
1、神經(jīng)電生理檢查：脫髓鞘型有廣泛的神經(jīng)傳導(dǎo)速度顯著下降，軸索變性型神經(jīng)傳導(dǎo)速度大致正常或輕度下降；
2、周圍神經(jīng)活檢：神經(jīng)活檢脫髓鞘型的周圍神經(jīng)改變主要是脫髓鞘和施萬細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”；軸索型主要是軸突變性；
3、基因檢測：遺傳學(xué)檢查有助于疾病的診斷和分型；
4、神經(jīng)和運動功能障礙評價：該評價可檢查肌力的受損情況。
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