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先天性心臟病是指出生時就存在的心血管結構或功能的異常，是胎兒時期心血管系統(tǒng)發(fā)育異?；虬l(fā)育障礙，以及出生后應當退化的組織未能退化，所造成的心血管畸形。
據(jù)統(tǒng)計，在1000個活嬰中大約有5-10人患有先天性心血管畸形，先天性心臟病有著明顯的遺傳傾向，不少單基因或多基因遺傳性疾病常伴有心血管畸形。
另外，母親妊娠早期病毒感染性疾病、宮內(nèi)缺氧、服用有致畸作用的藥物，以及母體患有糖尿病、紅斑狼瘡、飲酒或接受放射線輻射時，均可導致胎兒心血管發(fā)生畸形。