成骨不全(別名：成骨不全癥、脆骨病、先天性發(fā)育不全、瓷娃娃、原發(fā)性骨脆癥、骨膜發(fā)育不良)
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專家回答："成骨不全癥屬于染色體異常導(dǎo)致的一種遺傳性疾病，主要是常染色體顯性遺傳，少部分有常染色體隱性遺傳，罕見有x染色體遺傳，臨床數(shù)據(jù)顯示引起成骨不全癥的基因突變是比較... [詳細(xì)]
李海副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-05-20 02:44:17
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專家回答："一般情況下嬰兒期的成骨不全癥病情會比較嚴(yán)重，因為這個時期嬰兒各項生理機(jī)能還沒有完全的發(fā)育成熟，嬰兒的骨骼也比較脆弱，很容易因為護(hù)理不當(dāng)導(dǎo)致骨折的發(fā)生。嬰兒成骨... [詳細(xì)]
李海副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-05-20 01:28:55
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專家回答："如果新生兒發(fā)生成骨不全癥，基本上屬于先天性的疾病，一般癥狀會比較嚴(yán)重。通常在胎兒時期就已經(jīng)出現(xiàn)了一些發(fā)育方面的異常，主要表現(xiàn)為全身結(jié)締組織異常，四肢粗短，身體... [詳細(xì)]
李海副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-05-19 23:10:44
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專家回答："成骨不全癥分為先天性和遲發(fā)性兩種，先天性的成骨不全癥在胎兒時期就有可能會因為骨骼畸形而出現(xiàn)死亡，或者是出生后不久就會死亡。遲發(fā)性成骨不全癥一般到兒童時期開始發(fā)... [詳細(xì)]
李海副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-05-20 07:04:40
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專家回答："成骨不全癥是一種遺傳性疾病，因為載有人遺傳物質(zhì)的染色體發(fā)生了異常變化導(dǎo)致的，其本質(zhì)是因為控制一型膠原蛋白合成的基因發(fā)生了突變。成骨不全的遺傳模式主要是通過常染... [詳細(xì)]
李海副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-05-20 08:40:31
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專家回答："想要診斷是否存在成骨不全癥，可以到當(dāng)?shù)卣?guī)的三甲醫(yī)院進(jìn)行檢查。通過患者的身體特征進(jìn)行，如果患者有明顯的骨骼脆性強，容易出現(xiàn)反復(fù)骨折的癥狀，會有不同程度的骨骼畸... [詳細(xì)]
李海副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-05-20 01:24:27
X線檢查
雌激素、降鈣素
市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）
多發(fā)性骨折
藥物治療
新生兒、兒童
無傳染性
