苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
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專家回答：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要由于苯丙氨酸代謝異常，導致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內堆積而導致的疾病。正常的苯丙氨酸經(jīng)過代謝可轉化為酪氨酸，由于患兒苯丙... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:45
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專家回答：小兒苯丙酮尿癥篩查費用一般需要2000到3000元左右，具體價格需要結合當?shù)氐奈飪r及所處醫(yī)院級別等方面來決定。苯丙酮尿癥屬于一種常染色體隱性遺傳疾病，若確診存在... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:27
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專家回答：一般需要兩周左右的時間才可以出檢查結果。若患兒確認存在有苯丙酮尿癥，可以在醫(yī)生指導下服用多巴或者葉酸等藥物，同時配合飲食調理共同治療，這樣治療效果會多好些。苯丙... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:25
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專家回答：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)主要為智力發(fā)育落后、皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿味，基因型用aa來表示。當患者的配偶基因型為AA時，孩子患病的幾率是0，... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:45
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專家回答：苯丙酮尿癥花費還是比較大的，大概每年需要花費10萬元左右，但具體費用還是需要根據(jù)患者的病情及所處的醫(yī)院級別等方面來決定。苯丙酮尿癥屬于一種常染色體隱性遺傳疾病。... [詳細]
肖和印主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院望京醫(yī)院2019-06-27 16:49:45
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專家回答：苯丙酮尿癥一般會在孩子4-9個月左右便開始發(fā)病，而3-4個月左右開始出現(xiàn)癥狀。如果患者能夠在出現(xiàn)癥狀的時候便得到有效的治療，該疾病有可能不會發(fā)病。苯丙酮尿癥屬于... [詳細]
李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:27
尿三氯化鐵試驗
生物蝶呤
市三甲醫(yī)院約（1000-50000元）
智力低下
藥物治療、食療
嬰幼兒
無傳染性
