苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
正常人血苯丙氨酸在60-180μmol/L，即1-3mg/dl。苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸在120-180μmol/L為可疑區(qū)間，大于180μmol/L為陽性，血苯丙氨酸2.43mg/dl雖在正常范圍，但屬于可疑陽性。苯丙酮尿癥是一種常染色體... [詳細]
吳晞 復旦大學附屬華山醫(yī)院2022-06-30 16:11
（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護患者隱私，以下內容里的相關信息已進行處理）摘要：剛滿1歲的患兒，由于吃奶較少，近期嗜睡，頭發(fā)偏黃且稀疏，尿液異味較明顯，家長帶其來院檢查，檢查結果顯示患兒苯丙氨酸水平較高，初步診斷為苯丙酮酸尿癥，即苯丙酮... [詳細]
朱若塵 上海市兒童醫(yī)院2022-06-16 14:29
苯丙酮尿癥患者與正常人的尿液顏色、外觀幾乎一樣的，沒有太大區(qū)別。苯丙酮尿癥是常見的遺傳性代謝性疾病，主要是由于人體的苯丙氨酸羥化酶代謝出現(xiàn)了異常，從而導致人體尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，所以叫做苯丙酮尿癥。以上的三種物質在尿... [詳細]
張利莉 重慶醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院2022-05-20 16:58
苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳病，尤其在北方發(fā)病率比較高，同時又是先天性的氨基酸代謝障礙病。患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因，影響體內的苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導致苯丙氨酸的蓄積，可以使患者的皮膚、毛發(fā)變白，嚴重者還能影響到智力... [詳細]
石清照 武漢大學人民醫(yī)院2022-02-14 19:37
新生兒苯丙酮尿癥因為屬于遺傳代謝病，目前還沒有方法能夠根治此病。但此病可以通過早期篩查，早期診斷和治療，并且此病治療預后也比較好，能夠像正常人一樣生活，與正常人無異。患者要嚴格遵循醫(yī)囑，控制飲食，但是不能根治，可以早期給予干預和預防。因為苯... [詳細]
茅松 上海市第六人民醫(yī)院2022-02-14 19:33
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿癥患兒能及早診斷和治療，預后比較好，能夠跟正常人一樣，達到正常人的體格、智能發(fā)育水平。我國新生兒疾病篩查已經很普及，出生后及時進行足跟采血篩查... [詳細]
朱芮 武漢大學中南醫(yī)院2022-02-14 19:31
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的一種較為常見的常染色體隱性遺傳病，這個突變基因位于12號染色體長臂，但是該基因的微小變異也可能會引起發(fā)病，不一定是由于這個基因缺失，它多是由于兩個雜合子的婚配而導致的一個遺傳性疾病，在近親結婚... [詳細]
宋善路 復旦大學附屬兒科醫(yī)院2022-02-14 19:30
得苯丙酮尿癥的小孩能活到幾歲，主要與具體癥狀、治療情況以及患兒的個體因素有關，應具體問題具體分析，不可一概而論。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝方面的疾病，這種疾病有可能會造成神經系統(tǒng)的損傷，會導致小兒智力發(fā)育落后，運動發(fā)育落后，出現(xiàn)并發(fā)癥的概率... [詳細]
閆一兵 山東第一醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院2020-04-27 10:01
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。癥狀表現(xiàn)如下：1、患... [詳細]
王君 中日友好醫(yī)院2019-03-11 16:10
谷丙轉氨酶又稱丙氨酸氨基轉移酶（ALT），存在于人體各組織中，以肝細胞中含量最多，是肝功能化驗中的一項重要指標，其正常參考值為10-40U/L，高于此值時被認為高于正常，常見的原因有以下幾種：1、藥物性因素：服用復方阿司匹林、布洛芬等非甾... [詳細]
于紅衛(wèi) 首都醫(yī)科大學附屬北京佑安醫(yī)院2019-03-08 13:42
尿三氯化鐵試驗
生物蝶呤
市三甲醫(yī)院約（1000-50000元）
智力低下
藥物治療、食療
嬰幼兒
無傳染性
