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（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護(hù)患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進(jìn)行處理）

摘要：剛滿(mǎn)1歲的患兒，由于吃奶較少，近期嗜睡，頭發(fā)偏黃且稀疏，尿液異味較明顯，家長(zhǎng)帶其來(lái)院檢查，檢查結(jié)果顯示患兒苯丙氨酸水平較高，初步診斷為苯丙酮酸尿癥，即苯丙酮尿癥。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的低苯丙氨酸飲食治療，患兒癥狀好轉(zhuǎn)，病情控制穩(wěn)定。

【基本信息】男、1歲

【疾病類(lèi)型】苯丙酮酸尿癥

【就診醫(yī)院】上海市第六人民醫(yī)院

【就診時(shí)間】2021年2月

【治療方案】飲食治療（低苯丙氨酸飲食）

【治療周期】門(mén)診治療1個(gè)月后復(fù)查

【治療效果】癥狀逐漸好轉(zhuǎn)，病情控制穩(wěn)定

一、初次面診

患兒近期進(jìn)食量較少，平日嗜睡，頭發(fā)偏黃，明顯頭發(fā)稀疏，而且尿液異味較明顯，家長(zhǎng)帶著患兒前來(lái)我院就診。隨后給患兒做詳細(xì)的體格檢查，患兒面色偏白，肌張力稍弱，汗液味道偏重。給予患兒串聯(lián)質(zhì)譜檢查，結(jié)果顯示CIT/PHE數(shù)值偏高，C4DC+C5OH水平較高，C0/(C16+C18)水平較高，綜合考慮患兒可能有代謝性疾病。家長(zhǎng)略顯焦慮，表示懷孕期間胎兒檢查各方面都正常，擔(dān)心結(jié)果有誤，隨即為患兒安排了血液苯丙氨酸測(cè)定，提示苯丙氨酸水平升高，為160μmol/L，初步診斷為苯丙酮酸尿癥。

二、治療經(jīng)過(guò)

由于患兒較小，所以考慮進(jìn)行飲食治療，采取個(gè)體化低苯丙氨酸飲食，叮囑家長(zhǎng)為患兒選取苯丙氨酸含量較低的配方奶粉，輔食中減少蛋白質(zhì)類(lèi)食物的攝入，多增加蔬菜、水果的攝入，從中獲取營(yíng)養(yǎng)。定期檢測(cè)血液苯丙氨酸（PHE）濃度，如果要達(dá)到比較理想的控制效果，可能需要長(zhǎng)期制定低苯丙氨酸飲食方案。

三、治療效果

飲食調(diào)整1個(gè)月后，家長(zhǎng)帶患兒重新來(lái)到門(mén)診復(fù)查，復(fù)查報(bào)告顯示苯丙氨酸水平恢復(fù)到正常范圍?；純菏秤謴?fù)，飲食及吃奶狀態(tài)比之前明顯改善，精神活力也有明顯好轉(zhuǎn)，和家長(zhǎng)能有比較好的互動(dòng)及反應(yīng)。查體患兒四肢肌力、肌張力較前增強(qiáng)，恢復(fù)正常，面色恢復(fù)紅潤(rùn)，尿液異味減輕，嗜睡情況好轉(zhuǎn)，家長(zhǎng)對(duì)治療效果比較滿(mǎn)意。

四、注意事項(xiàng)

很高興患兒通過(guò)規(guī)范的飲食調(diào)整之后癥狀好轉(zhuǎn)，血苯丙氨酸水平基本穩(wěn)定。但是還需要叮囑家長(zhǎng)，患兒需要長(zhǎng)期低苯丙氨酸飲食，定期檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，患兒有任何異常現(xiàn)象都需要及時(shí)就診治療。由于患兒日常飲食中苯丙氨酸攝入量減少，所以需要密切關(guān)注神經(jīng)智力發(fā)育情況，若發(fā)現(xiàn)患兒有異常表現(xiàn)，則需要及時(shí)就診，積極展開(kāi)治療，避免耽誤病情。

五、個(gè)人感悟

本篇患兒患有苯丙酮酸尿癥，主要是由于機(jī)體代謝異常所致，屬于遺傳代謝病，對(duì)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育有較大影響，所以后期需要家長(zhǎng)密切關(guān)注患兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。另外，孕期要做好孕檢或相關(guān)疾病的篩查十分重要，醫(yī)務(wù)人員需要加強(qiáng)科普，讓普通民眾具有一定的醫(yī)學(xué)知識(shí)，以更好地防范和識(shí)別疾病。