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女性染色體檢查主要是針對(duì)23對(duì)染色體做系統(tǒng)分析，包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體，是否存在倒置、缺失、重復(fù)等情況，以評(píng)價(jià)是否有遺傳疾病發(fā)生。

同時(shí)對(duì)于妊娠后染色體檢查，主要是針對(duì)胎兒，通過(guò)對(duì)母親抽血來(lái)做唐氏篩查，判斷是否有21三體、13三體、18三體的發(fā)生。也可通過(guò)羊水穿刺或臍帶血穿刺，做胎兒染色體的核型分析，除外三體型疾病，也可檢查有無(wú)微缺失、微重復(fù)、倒置或染色體增多現(xiàn)象。正常情況下，人類染色體是26對(duì)，46條，過(guò)多、過(guò)少、缺失、重復(fù)都會(huì)引發(fā)遺傳性疾病。