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小頭畸形主要頭較小，正常人頭、面比例較協(xié)調(diào)，小頭畸形在胎兒期頭發(fā)育就已經(jīng)受到影響。正常人幾塊顱骨合并而成，顱骨、顱骨間有骨縫，通常出生12-18個月閉合。早期骨縫沒閉合，里面腦子可以一直不斷生長。

小嬰兒頭圍增長主要靠里面大腦組織增長撐大，如果有小頭畸形說明為先天性，在母體中骨縫就已經(jīng)閉合，骨縫提前閉合導致大腦發(fā)育受到限制，出生時頭小，但面部正常。因為腦發(fā)育受到限制，可產(chǎn)生顱高壓表現(xiàn)，大腦正常長但骨頭已經(jīng)提前閉合。所以顱內(nèi)壓力較高，兒童生后逐漸發(fā)現(xiàn)眼球突出、煩躁，大腦發(fā)育受限制還會出現(xiàn)腦發(fā)育異常、智力低下。所以，小頭畸形有特征性外觀以及相應神經(jīng)功能異常表現(xiàn)。