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矮小癥并非絕對先天性疾病，引起矮小癥病因較多，70%取決于遺傳因素，30%源于后天因素。具體情況如下：
1、先天遺傳因素：包括家族性矮小，部分患者雙親矮小，子女矮小，但各種檢測指標(biāo)正常，歸為家族遺傳性矮小。此外，亦存在病理性先天遺傳性矮小，如染色體疾病、小于胎齡兒，即懷孕月份足，但患兒出生體重或身高小于同樣胎齡兒童的10%。患兒生長激素缺乏或生長激素作用的基因缺陷，亦可導(dǎo)致矮??；
2、后天因素：包括營養(yǎng)不良，慢性系統(tǒng)性疾病，如慢性呼吸、消化、循環(huán)，代謝性疾病，骨骼系統(tǒng)方面的疾病等，引起矮小癥狀。