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臨床上診斷先天性巨結(jié)腸的主要方法有X線影像檢查、肛門(mén)直腸測(cè)壓和病理檢查。X線影像檢查主要包括X線腹部立位平片和X線鋇劑灌腸，診斷的總準(zhǔn)確率約為80%。

肛門(mén)直腸測(cè)壓也是常用的一種診斷方式，主要表現(xiàn)為直腸受壓充盈時(shí)，內(nèi)括約肌無(wú)法松弛。

病理檢查是先天性巨結(jié)腸診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，可以取直腸黏膜進(jìn)行活檢，也可以取直腸、結(jié)腸的全層進(jìn)行活檢。如果臨床懷疑先天性巨結(jié)腸，可以首先采用X線影像檢查或肛門(mén)直腸測(cè)壓進(jìn)行初步診斷。

如果要得到確切的診斷，需要進(jìn)行病理檢查。具體的診斷方法，需要根據(jù)醫(yī)院的醫(yī)療條件、醫(yī)療設(shè)備和醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行最佳選擇。