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羊水穿刺是產(chǎn)前診斷最經(jīng)典、最常見(jiàn)的有創(chuàng)性檢查方法。最好時(shí)間是16周到20周之間，16周到24周也可以。在特殊情況下，更大的孕周也可以做羊水穿刺。最佳的時(shí)間是16-24周，最好是16-20周，越早越好。做羊水穿刺最常見(jiàn)的是孕婦35歲以上，夫婦兩個(gè)人都有單基因遺傳病，曾經(jīng)生過(guò)唐氏綜合征，染色體異常的孩子。B超發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)有異常，做無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷時(shí)發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)等，有以上手術(shù)指征的人要做羊水穿刺。