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21-三體綜合征又叫作唐氏綜合征，標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征患者的第21對染色體比正常人多出一條，正常人群的21號染色體是一對。它是最常見的染色體非整倍體疾病，在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率是1/600-1/800。患者的主要臨床表現(xiàn)為智力低下，具有特殊面容，生長發(fā)育障礙及合并多發(fā)畸形。唐氏篩查是在特定的孕周通過檢測孕婦血液中的一些特定的血清學(xué)指標(biāo)含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等臨床信息，通過風(fēng)險(xiǎn)評估軟件計(jì)算出胎兒罹患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。其目標(biāo)疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。如果唐氏篩查結(jié)果提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒罹患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)高，無論檢測結(jié)果顯示風(fēng)險(xiǎn)多高，都只是篩查結(jié)果，并非診斷。建議孕婦在專門的遺傳咨詢門診就診、咨詢，并進(jìn)一步行羊水胎兒染色體核型分析的產(chǎn)前診斷。