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白化病從發(fā)病機制來說，是由于不同基因的突變導(dǎo)致黑色素不能正常合成所引起的一種單基因遺傳病。從分類來說，可以分為非綜合征型和綜合征型兩大類。具體如下：
1、非綜合征型又稱為單純型，色素缺乏只影響到眼睛、皮膚和毛發(fā)，其它器官和系統(tǒng)是不受影響的，患者也可以有正常的壽命；
2、另一大類叫綜合征型白化病，患者不僅會出現(xiàn)色素問題、視力問題，還可能會引起其它器官或系統(tǒng)病變?？偟膩碚f，綜合征型又分為兩大類：一類叫做Hermansky-Pudlak綜合征，簡稱HPS。這個病的發(fā)生機制是因為溶酶體相關(guān)的細胞器發(fā)生缺陷，這些物質(zhì)沉積在器官或系統(tǒng)就會出現(xiàn)相應(yīng)的并發(fā)癥。例如患者在中年可能會出現(xiàn)肺纖維化，有出血傾向、心肌炎、腸病等。中年或中年以后往往是因為這些嚴(yán)重的并發(fā)癥而致死，這類可能會影響壽命。另一類綜合征叫Chediak-Higashi綜合征，簡稱CHS，這類患者往往在剛出生幼年時候就會因為嚴(yán)重的免疫缺陷出現(xiàn)嗜血細胞性淋巴組織增生癥，甚至導(dǎo)致一些危象，影響壽命。