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兒童期肌營養(yǎng)不良多見于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，部分患兒為先天性肌營養(yǎng)不良。一般肌營養(yǎng)不良均為基因缺陷導(dǎo)致肌肉萎縮、無力，最常見DMD基因缺陷造成的抗肌萎縮蛋白缺失，從而引起肌肉萎縮、無力，兒童期最常見的是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良可分為DMD和BMD，均為基因缺陷引起，但抗肌萎縮蛋白表達(dá)水平不同，可導(dǎo)致臨床癥狀的輕重不一。DMD基因?yàn)槿梭w最大的基因，所以懷孕期間容易造成缺失變異。