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地中海貧血是一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制，導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，引起慢性溶血性貧血。常見的地中海貧血類型為α地中海貧血和β地中海貧血。病人常規(guī)檢查包括血常規(guī)、血生化、鐵蛋白。血常規(guī)常提示不同程度貧血，網(wǎng)織紅細胞增加、平均紅細胞體積下降，但白細胞和血小板一般正常，血生化主要反映病人肝腎功能、血脂、電解質(zhì)等多項指標(biāo)。

病人還要定期監(jiān)測鐵蛋白，鐵蛋白檢查能夠反映體內(nèi)鐵負荷情況，長期輸血和反復(fù)溶血可導(dǎo)致地中海貧血病人血中出現(xiàn)大量血清鐵蛋白。血清鐵蛋白長期沉積于組織器官可嚴重影響其器官功能，因此需要定期監(jiān)測，必要時可予去鐵胺、去鐵酮等去鐵治療。