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對于沒有精子的病人要進(jìn)行有創(chuàng)性檢測，稱為睪丸活檢。睪丸活檢是從睪丸里面抽取一部分組織，通過病理染色的方式，觀察睪丸內(nèi)生精細(xì)胞的分類，因此部分患者可以看到存在生精細(xì)胞但沒有精子。

精子的分類從原始生殖細(xì)胞到精原細(xì)胞，然后到初級精母細(xì)胞、次級精母細(xì)胞，再到精細(xì)胞，最后成為精子。分化過程要經(jīng)過兩次減數(shù)分裂，因此有一部分病人會停滯在某一階段。如果停滯在有精原細(xì)胞或有精母細(xì)胞，但沒有進(jìn)一步分化形成精子，所有的這些病人都可以歸結(jié)為生精阻滯。

造成生精阻滯的原因有很多，其中最主要的因素是基因突變，睪丸內(nèi)基因突變或某些外周血內(nèi)能夠檢測到，而有些是從睪丸內(nèi)通過測序才可檢測，但都會造成男性生精功能障礙，出現(xiàn)生精阻滯。