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    遺傳代謝病是什么意思
    2023-03-05 19:45:45播放-
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    遺傳代謝病是什么意思
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    遺傳代謝病指一種單基因遺傳性疾病,遺傳性疾病涉及到表觀遺傳學(xué)方面的影響,即代謝方面的問(wèn)題,因此稱為遺傳代謝病。遺傳代謝病是單基因疾病,可能是較少基因所致,如果是多基因疾病,不具有遺傳特點(diǎn),根據(jù)遺傳方式又分為常染色體遺傳,或者性染色體遺傳、顯性遺傳、隱性遺傳。

    遺傳代謝病是編碼蛋白質(zhì)的基因發(fā)生突變、其他環(huán)境因素,或者首發(fā)代謝基因突變,導(dǎo)致起作用的關(guān)鍵蛋白質(zhì)受到表達(dá)影響,比如受體缺陷或者酶缺陷,使患者發(fā)病。遺傳性代謝病符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律,常見(jiàn)疾病有糖原貯積癥、苯丙酮尿癥,脂肪、糖類等某些營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的代謝性疾病。

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