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正常人的染色體為23對46條，其中包括2條性染色體，男孩的性染色體一般為XY，女孩為YY，剩下的44條，即22對則為常染色體，發(fā)生在此22對里的疾病統(tǒng)稱為常染色體遺傳病，主要如下：

1、21-三體綜合征：又稱唐氏綜合征，病因為患者存在3條21號染色體，屬于常染色體異常；

2、Prader-Willi：該疾病由15號染色體異常導(dǎo)致。

通常黏多糖貯積癥Ⅱ型是由X染色體突變引起，稱為性染色體或X染色體連鎖遺傳病。所以與XY相關(guān)的遺傳病稱為性染色體的遺傳病，其余則為常染色體遺傳病。另外，單基因的常染色體遺傳病可以分為常染色體顯性或隱性遺傳兩種方式，其中隱性遺傳需要2條染色體同時出現(xiàn)異常才會發(fā)病，稱為常染色體隱性遺傳?。蝗绻?條染色體出現(xiàn)突變會導(dǎo)致人體發(fā)病，則稱為常染色體顯性遺傳病。