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基因突變一般情況指單基因突變，單基因突變所引起疾病稱為單基因病。單基因突變通過方式以及突變基因不同，又分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、性連鎖遺傳病、X連鎖遺傳病、Y連鎖遺傳病。這類疾病在親子之間傳遞遵循孟德爾遺傳定律，到2006年9月為止，發(fā)現(xiàn)具有特征性臨床表現(xiàn)，而且符合孟德爾遺傳方式致病基因已經(jīng)達到2280個。單基因突變導致疾病有6600多種，而且每年還以10-50種速度遞增。

單基因病常染色體顯性遺傳病中比較常見亨廷頓病、脊髓小腦共濟失調、成骨不全、馬方綜合征、軟骨發(fā)育不良、成人型多囊腎、尋常性魚鱗病等。苯丙酮尿癥、白化癥、脊肌萎縮癥，都是發(fā)病率相對高常染色體隱性遺傳病。遺傳性多囊腎和α-地中海貧血也屬于常染色體隱性遺傳病，但是α-地中海貧血可能在兩廣發(fā)病率相對較高。X連鎖隱性遺傳病包括血友病、假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲等。單基因病已經(jīng)對人類健康構成較大威脅，隨著DNA測序技術不斷發(fā)展，多數(shù)單基因病可以通過基因檢測進行確診。如果單基因病確診明確，可以通過產(chǎn)前診斷方式，預防患兒再次出生。