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    無氧糖酵解途徑酶缺乏癥的臨床表現
    2023-12-27 14:23:52閱讀-
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    無氧糖酵解途徑酶缺乏癥的臨床表現

    無氧糖酵解途徑酶缺乏癥患者主要表現為慢性溶血性貧血指征,如先天性非球形紅細胞增多癥、貧血程度不一、黃疸和脾大等。此外,在特定的無氧糖酵解途徑酶缺乏癥中,還可能出現一些特異性癥狀,如PGK缺乏癥、HK缺乏癥、GPI缺乏癥、PFK缺乏癥等,具體表現如下:

    1、PGK缺乏癥:尤其是男性患者,癥狀會比較明顯,其他缺陷可能表現為純合子或雙雜合子,沒有明顯的家族史;

    2、HK缺乏癥:有些酶缺乏癥患者,在除了溶血性貧血癥狀外,也可能伴有其他先天缺陷,如多發(fā)性畸形、范科尼貧血等;

    3、GPI缺乏癥:有些患者可能伴有智力障礙,甚至導致胎兒水腫而死亡;

    4、PFK缺乏癥:患者可能存在單純溶血、單純肌病或伴有肌病的溶血性貧血等,其中,溶血性貧血可能在任何年齡段出現,而肌病多數情況下是發(fā)生于幼年。

    需要注意的是,不同類型的缺乏癥還可能伴有不同的癥狀表現,需要根據具體情況進行診斷和治療。

    參考資料:[1]阮長耿.中華醫(yī)學百科全書. 臨床醫(yī)學. 血液病學[M].中國協(xié)和醫(yī)科大學出版社,2018.

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