![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/C1/07/535030CE65B2D0D708B6338D060BC107.jpg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
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我們的骨髓好比是制造血細(xì)胞的工廠，成熟的血細(xì)胞好比是已加工好并檢驗合格能夠出廠的零件，而造血干細(xì)胞就相當(dāng)于零件的毛坯，要經(jīng)過骨髓中一系列加工程序后才能成為合格的零件而出廠。如果毛坯本身就有問題，那么由其加工而成的零件肯定就是不合格產(chǎn)品，出廠前會被檢驗員檢出，為保證質(zhì)量而在廠內(nèi)銷毀，不得出廠。而骨髓增生異常綜合征（MDS）的本質(zhì)就是骨髓造血干細(xì)胞（毛坯）發(fā)生了異常，由其分化發(fā)育而來的血細(xì)胞（不合格產(chǎn)品）在骨髓中發(fā)生了破壞（廠內(nèi)銷毀），而導(dǎo)致外周（出廠的）血細(xì)胞減少，常為紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板均減少，最終引起包括貧血、感染、出血在內(nèi)的一系列臨床表現(xiàn)。所以MDS患者骨髓造血雖然很活躍，但表現(xiàn)為造血細(xì)胞發(fā)育異常（稱為病態(tài)造血），而外周血細(xì)胞減少（稱為無效造血），骨髓中病態(tài)發(fā)育的造血細(xì)胞往往來自同一祖先（稱為克隆性），如果由這種來自同一祖先的病態(tài)造血細(xì)胞形成增殖優(yōu)勢，就可能占據(jù)整個骨髓并侵犯骨髓外器官組織即演變?yōu)榧毙运柘蛋籽 ?/p>
MDS可發(fā)生于任何年齡組，主要發(fā)生于老年人。有些MDS的發(fā)病原因不明稱為原發(fā)性MDS。長期接觸毒物、射線等可造成造血干細(xì)胞和造血微環(huán)境的損傷，發(fā)生MDS的危險性增加?？梢哉业矫鞔_病因的MDS稱為繼發(fā)性MDS，主要與應(yīng)用化療藥物特別是烷化劑治療有關(guān)。
（二）臨床表現(xiàn)：
MDS患者可因紅細(xì)胞減少、血紅蛋白下降而出現(xiàn)貧血的癥狀，與上述其他病因?qū)е碌呢氀憩F(xiàn)相似即蒼白、乏力、氣短、心悸，嚴(yán)重時可致心衰、昏迷；也可因白細(xì)胞減少而發(fā)生各種感染，以唿吸道感染最為常見；MDS患者血小板降低時可表現(xiàn)為出血，以皮膚粘膜出血最常見，嚴(yán)重時可發(fā)生顱內(nèi)出血而死亡。
?。ㄈ┰\斷與治療：
醫(yī)生根據(jù)患者貧血、感染及出血的病史和臨床表現(xiàn)，首先會讓患者查血常規(guī)，如果血常規(guī)顯示血紅蛋白下降同時紅細(xì)胞體積大，伴或不伴有白細(xì)胞或血小板計數(shù)的減少，會提示醫(yī)生想到MDS的可能性，而進行進一步檢查。醫(yī)生會讓患者化驗血清葉酸及維生素B12水平以除外巨幼細(xì)胞貧血，還會讓患者接受骨髓穿刺、骨髓活檢、染色體等多項檢查以確定診斷及除外其他具有類似表現(xiàn)的血液系統(tǒng)疾病。如果患者血清葉酸及維生素B12水平不低、骨髓顯現(xiàn)有“病態(tài)造血”，特別是伴有染色體異常（常見有-5、5q—、-7、7q—、-Y、三體8和20q—等），又除外了其他血液疾病，則可以診斷為MDS，隨后醫(yī)生會根據(jù)WHO的標(biāo)準(zhǔn)對該患者進行分型（RA、RCMD、RAEB-I、RAEB-II、5q-綜合征等），再根據(jù)MDS預(yù)后積分系統(tǒng)（IPSS）對該患者進行評分，確定患者屬低危、中危抑或高危，來進一步預(yù)測患者的預(yù)后以指導(dǎo)治療措施的選擇。
MDS的治療包括以下3個方面
1、支持治療：
嚴(yán)重貧血、血小板減少者可輸紅細(xì)胞及血小板懸液；當(dāng)血清鐵蛋白＞1000μg/L，應(yīng)給予袪鐵治療；積極控制感染；根據(jù)具體情況可試用EPO、G-CSF、GM-CSF等促造血細(xì)胞因子。
2、改善病態(tài)造血克隆的造血效率
?。?）免疫抑制劑： 糖皮質(zhì)激素、環(huán)孢素A（CSA ）等
?。?）免疫調(diào)節(jié)劑：沙利度胺（thalidomide）、雷那度胺（Revlimid）等
?。?）其他：
?、傩奂に仡?/p>
②砷劑、全反式維甲酸、a-D3等
?、奂?xì)胞膜保護劑：阿米福?。╝mifostine）
④己酮可可堿改善微循環(huán)
?、葆槍Π榄h(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞增多者可應(yīng)用大劑量的維生素B6（200mg/日）。
3、根除病態(tài)造血克隆并恢復(fù)正常造血
?。?）原始細(xì)胞較多者可選擇化療：小劑量馬法蘭或預(yù)激方案等。
?。?）去甲基化藥物： 5-雜氮胞苷或地西他濱
（3）異基因造血干細(xì)胞移植：為目前唯一根治MDS的方法。
雖然異基因骨髓移植是目前唯一能夠根治MDS的方法，但患者需要承擔(dān)30%左右的移植相關(guān)死亡風(fēng)險；而上述其他方法雖不能治愈MDS，有效率也并不令人滿意，但對于年齡較大的低?；颊咭膊皇檠娱L生命、保持其生活質(zhì)量的一種選擇。因此，醫(yī)生要根據(jù)患者分型、預(yù)后評分、年齡、身體狀況等諸多因素，充分權(quán)衡利弊，才能為患者提供最適合的治療選擇。
?。ㄋ模╊A(yù)防：
應(yīng)避免過多接觸毒物與放射線。隨著人們生活水平的不斷提高，家庭裝修材料的污染；電腦、手機的低量輻射；頻繁進行的CT等X射線檢查等；均可能是MDS這一類血液系統(tǒng)腫瘤性疾病發(fā)生的危險因素，應(yīng)盡量避免過多接觸。因其他腫瘤性疾患接受過化療、放療的患者應(yīng)定期復(fù)查血常規(guī)，以及早發(fā)現(xiàn)MDS征象。已確診為MDS的患者，應(yīng)盡量保持平靜心態(tài)，積極與醫(yī)生配合。養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，注意個人衛(wèi)生，根據(jù)天氣變化及時增減衣物以預(yù)防感染；血小板減少的患者應(yīng)保持血壓平穩(wěn)、避免劇烈運動和情緒波動，自我監(jiān)察出血表現(xiàn)（皮下出血點、瘀斑、口腔血皰等），如有不適或發(fā)現(xiàn)異常情況及時就醫(yī)。