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　　苯丙酮尿癥是常見的氨基酸代障礙疾病，主要是由于苯丙氨酸羥化酶或合成輔酶四氫生物蝶吟的相關(guān)酶缺乏或活性降低，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物在體內(nèi)蓄積，引起一系列的功能異常，且患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。臨床特征為智力低下、癲癇發(fā)作和色素減少。本病為常染色體隱性遺傳，發(fā)病率隨種族而異。其臨床表現(xiàn)如下：
　　1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)猓唇?jīng)治療者在4-9個(gè)月同開始有明顯智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙。以后智力低下的程度不等，約60%屬于重型低下（IQ<50），余為中、輕型，只有1%-4%未經(jīng)治療的典型苯丙酮尿癥患兒1Q≥80。
　　2、神經(jīng)精神表現(xiàn)：由于有腦萎縮而有小腦畸形、反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，腱反射亢進(jìn)。常有精神行為異常，如興奮不安、多動(dòng)、攻擊性行為等。
　　3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
　　4、其他：由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。