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    偏頭痛的遺傳學(xué)
    2023-12-16 13:43:56閱讀-
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    偏頭痛的遺傳學(xué)

      偏頭痛是一種常見(jiàn)的腦部疾病,其特征是中重度的單側(cè)頭痛發(fā)作,伴有惡心、嘔吐、畏聲和/或畏光癥。在多達(dá)三分之一的患者中,發(fā)作伴有先兆,包括短暫的局灶性神經(jīng)癥狀,最常見(jiàn)的是視覺(jué)癥狀,但也可能包括感覺(jué)癥狀和/或言語(yǔ)障礙。如果先兆含有運(yùn)動(dòng)無(wú)力,則診斷為偏癱性偏頭痛。偏頭痛可能的潛在機(jī)制是皮層擴(kuò)散抑制,一種神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞去極化的短暫波,起源于枕葉皮層,在大腦皮層緩慢地自我傳播,隨后是大腦活動(dòng)的長(zhǎng)期抑制。偏頭痛具有很強(qiáng)的遺傳成分。偏頭痛家族史越強(qiáng),偏頭痛先兆、發(fā)病年齡越低、用藥天數(shù)越長(zhǎng),偏頭痛類型的遺傳易感性更高。芬蘭的一項(xiàng)大型研究進(jìn)一步證明了偏癱型偏頭痛與偏頭痛先兆之間的密切聯(lián)系,該研究基于最新偏頭痛全基因組關(guān)聯(lián)研究中常見(jiàn)變異的遺傳信息,使用多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分法,結(jié)果表明,與無(wú)先兆家族性偏頭痛相比,有先兆的家族性偏頭痛和偏癱型偏頭痛患者的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分都較高,因此在更大程度上可以解釋為常見(jiàn)變異的存在。偏癱型偏頭痛組的遺傳負(fù)荷高于偏頭痛先兆組,但差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。有研究報(bào)道,七個(gè)基因位點(diǎn)(靠近TSPAN2、TRPM8、PHACTR1、FHL5、ASTN2、FGF6附近和LRP1)與無(wú)先兆偏頭痛相關(guān)。唯一專門研究先兆偏頭痛的全基因組關(guān)聯(lián)研究?jī)H在MTDH和PGCP附近產(chǎn)生一個(gè)單一的相關(guān)單核苷酸多態(tài)性(SNP),具有全基因組意義。到目前為止,與偏頭痛先兆相關(guān)的大多數(shù)相關(guān)遺傳發(fā)現(xiàn)都來(lái)自調(diào)查偏頭痛先兆為突出表型的單基因綜合征(即FHM,CADASIL和FASPS)。迄今為止,有關(guān)偏頭痛先兆的遺傳學(xué)知識(shí)大多來(lái)自于對(duì)單基因綜合征的研究,這些研究指出了神經(jīng)傳遞和血管系統(tǒng)在偏頭痛病理生理學(xué)中的作用。與無(wú)先兆的偏頭痛相比,偏癱性偏頭痛和有先兆的偏頭痛患者的遺傳負(fù)荷(即常見(jiàn)遺傳變異的貢獻(xiàn))尤其高,再次強(qiáng)調(diào)了偏頭痛譜的存在。

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