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唐篩21-三體綜合征檢測結果顯示高風險時，可進行無創(chuàng)DNA檢測或者羊水穿刺，通常建議先進行無創(chuàng)DNA檢測，若結果仍然顯示高風險，則需進一步行羊水穿刺檢查。兩者之間各有優(yōu)勢和弊端，需權衡利弊后在醫(yī)生指導下進行選擇：

1、無創(chuàng)DNA檢測：主要是通過抽取孕婦血清進行檢測，根據孕婦年齡、身高、體重和孕周進行綜合分析，檢測染色體數目是否異常，以評估和判斷胎兒21-三體的患病風險。優(yōu)點為創(chuàng)傷較小，適合多數女性，也不會對胎兒造成損傷，因此在唐篩檢測結果為高風險時，可優(yōu)先選擇此方式；

2、羊水穿刺：羊水穿刺需穿過子宮壁抽取羊水進行檢查，檢查結果比無創(chuàng)DNA檢測更加準確，但有一定的創(chuàng)傷，檢查后孕婦需休息3-4天，通常情況下影響較小，多數患者可以接受，但極少數情況下可能出現(xiàn)宮腔感染或流產的情況。