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無氧糖酵解途徑酶缺乏癥是什么疾病
2023-12-27 14:23:52閱讀：-
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無氧糖酵解途徑酶缺乏癥是什么疾病
無氧糖酵解途徑酶缺乏癥是一組由紅細胞糖醛解酶遺傳性缺陷引起的溶血性貧血疾病。這種疾病涉及多種酶，其中，丙酮酸激酶(PK)缺乏癥是最常見的一種，在紅細胞酶病中，其全球的發(fā)病率較高。
除了丙酮酸激酶缺乏癥外，還有其他較少見或罕見的酶缺乏癥，包括已糖激酶(HK)、積葡萄糖磷酸異構(gòu)酶（GPI）、磷酸果糖激酶(PFK)，以及醛縮酶（ALD）、磷酸丙糖異構(gòu)酶(TPI)、3-磷酸甘油醛脫氫酶（GAPD）、磷酸甘油酸激酶(PGK)等，還有2,3-二磷酸甘油酸變位酶（DPGM）、乳酸脫氫酶(LDH)和烯醇化酶(ENOL)等病變。
如果懷疑存在酶缺乏癥，無論是無氧糖酵解途徑酶缺乏癥還是上述其他的情況，均需及時就醫(yī)。
參考資料：[1]阮長耿.中華醫(yī)學百科全書. 臨床醫(yī)學. 血液病學[M].中國協(xié)和醫(yī)科大學出版社,2018.
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