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脂質(zhì)沉積性肌病，是指在肌肉中有異常含量的脂質(zhì)沉積，且為主要的病理改變。本病是肌肉長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化過(guò)程中缺陷所致的代謝性疾病，是神經(jīng)系統(tǒng)脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現(xiàn)形式。

本病多數(shù)患者有家族史，屬于常染色體隱性遺傳。脂質(zhì)沉積性肌病，是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的表現(xiàn)。本病多發(fā)于兒童，成人亦可發(fā)病，大多數(shù)起病比較緩慢，主要累及骨骼肌，四肢呈對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力，甚至嚴(yán)重的有輕度肌萎縮。

此外，頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累，肌肉運(yùn)動(dòng)越久，無(wú)力現(xiàn)象就會(huì)越明顯，并伴有肌肉脹痛。一般病程為數(shù)月至數(shù)年之久，屬于全身性疾病，常伴有低酮性低血糖癥狀。