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（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護(hù)患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進(jìn)行處理）

摘要：1歲患兒生后足跟血篩查發(fā)現(xiàn)瓜氨酸異常升高，但肝功能及其他血化驗指標(biāo)均正常，家屬未在意，建議定期復(fù)查?；純?周歲時，生長發(fā)育正常，復(fù)查血瓜氨酸仍高于正常，基因檢測結(jié)果為瓜氨酸血癥Ⅰ型。經(jīng)飲食指導(dǎo)及藥物治療后，復(fù)查時患兒血氨、肝功能指標(biāo)均為正常，但仍需堅持治療及復(fù)查。

【基本信息】女、1歲

【疾病類型】瓜氨酸血癥

【就診醫(yī)院】哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

【就診時間】2022年1月

【治療方案】低蛋白飲食+半乳糖奶粉+藥物治療（左卡尼丁口服溶液+維生素D3滴劑+多種維生素鋅）

【治療周期】終生治療，現(xiàn)治療半年，后每3-6個月復(fù)查

【治療效果】生長發(fā)育正常、肝功能正常

一、初次面診

門診遇到一位家長帶著1歲大的女孩前來就診，家長描述患兒足月順產(chǎn)，出生體重3080g，身長50cm，生后足跟血篩查發(fā)現(xiàn)瓜氨酸異常。但是患兒肝功能及其他血化驗指標(biāo)均正常，家屬未在意，醫(yī)生建議定期復(fù)查。后來家屬一直未領(lǐng)孩子復(fù)查，現(xiàn)患兒1周歲，生長發(fā)育正常，家屬未發(fā)現(xiàn)患兒有異常表現(xiàn)。復(fù)查血瓜氨酸仍高于正常，而且與出生時對比升高一倍。

為進(jìn)一步明確診斷，建議家屬進(jìn)行基因檢測，結(jié)果考慮患兒為瓜氨酸血癥Ⅰ型，為雜合突變。該病可以引起肝功能異常，因此同時給患兒復(fù)查了肝功能、血氨，同時也對患兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育進(jìn)行了詳細(xì)的評估，這些結(jié)果均在正常范圍。

這是一種非常罕見的遺傳代謝性疾病，可以導(dǎo)致患兒發(fā)育遲緩，肝功能異常，智力、運(yùn)動異常，致死率以及致殘率較高?；純耗壳皺z查結(jié)果正常，考慮一方面可能由于患兒是雜合突變，所以癥狀比較輕微，再者考慮患兒可能屬于晚發(fā)型。

二、治療經(jīng)過

由于瓜氨酸血癥是一種非常罕見的遺傳代謝性疾病，臨床上并沒有特效的治療方法，所以治療上一方面要對患兒進(jìn)行嚴(yán)格的飲食管理，盡量限制蛋白飲食，避免血氨升高，盡可能減少瓜氨酸進(jìn)入人體內(nèi)，避免血氨升高導(dǎo)致?lián)p害神經(jīng)系統(tǒng)。同時要注意補(bǔ)充葡萄糖和各種電解質(zhì)，讓患兒吃半乳糖奶粉，保證患兒生長發(fā)育所需的各種能量。在用藥方面，建議患兒口服左卡尼丁口服溶液，以及補(bǔ)充一些脂溶性的維生素，例如維生素D3滴劑，補(bǔ)充微量元素，例如多種維生素鋅。同時叮囑患兒家屬需終生治療，后每3-6個月檢查肝功能及血氨。

三、治療效果

瓜氨酸血癥是一種非常罕見的遺傳代謝性疾病，患兒經(jīng)過6個月的系統(tǒng)藥物治療，同時家長也積極配合治療，監(jiān)督孩子的日常生活，嚴(yán)格控制飲食，限制蛋白質(zhì)攝入，尤其是盡量避免吃可能含有瓜氨酸的食物。患兒每3-6個月檢查肝功能及血氨，同時進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)評估，現(xiàn)治療半年，各項指標(biāo)均在正常范圍。

四、注意事項

由于瓜氨酸血癥的患兒存在一種特殊的酶合成障礙，導(dǎo)致瓜氨酸容易在體內(nèi)蓄積，出現(xiàn)肝功能異常以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，所以在日常飲食方面，患兒家屬要特別注意，嚴(yán)格控制飲食，限制蛋白質(zhì)攝入，尤其是盡量避免吃可能含有瓜氨酸的食物。觀察患兒癥狀，定期復(fù)查肝功能及血氨，一旦發(fā)現(xiàn)肝功能異常、血氨升高，需立即到醫(yī)院就診。如血氨急劇升高，需及時進(jìn)行血液透析，以免危及生命。后期我也和家長科普了一下這種疾病，加上患兒后來也一直在定期復(fù)查，狀態(tài)良好，家長總算放心了。

五、個人感悟

瓜氨酸血癥是一種非常罕見的遺傳代謝性疾病。因此在疾病早期，患兒無任何不適癥狀的情況下，極易被家長忽視，如本例患兒。提醒各位家長，若孩子在檢查中出現(xiàn)任何指標(biāo)異常，一定要重視起來，盡量進(jìn)行復(fù)查，查明原因，以免出現(xiàn)漏診，延誤治療時機(jī)。