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    遺傳性耳聾的檢測
    2023-01-20 16:58:54閱讀-
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    遺傳性耳聾的檢測

    聽力正常的夫婦也有可能生育聾兒,中國80%的聾兒的父母都是聽力正常的。

    1、耳聾的危害與病因:中國每年有3萬名先天性聾兒出生,加上遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾等后天發(fā)生的耳聾,每年會新增6―8萬名聾兒。聽力殘疾占全國殘疾人總數(shù)的33%,居首位?,F(xiàn)有醫(yī)療手段尚無法對耳聾患者進(jìn)行根治,只能采取佩戴助聽器或人工耳蝸植入手術(shù)來改善聽力,手術(shù)后還需要進(jìn)行長期的康復(fù)訓(xùn)練,而人工耳蝸植入手術(shù)加上后期康復(fù)訓(xùn)練每個(gè)患者需要花費(fèi)約40―70萬元的費(fèi)用,給家庭造成沉重負(fù)擔(dān),而且進(jìn)行手術(shù)和康復(fù)訓(xùn)練后仍然有一部分人的聽力恢復(fù)效果不理想,即使效果理想,但是跟正常聽力還是有差別的。3歲以前是寶寶語言能力形成的關(guān)鍵時(shí)期,錯(cuò)過了這個(gè)時(shí)期會導(dǎo)致寶寶沒有語言能力。而寶寶形成語言能力的一個(gè)重要前提就是良好的聽力,失去聽力的寶寶由于無法接受外界的語言信號而無法學(xué)會說話,最終成為“啞巴”,所謂“十聾九啞”就是這個(gè)道理。而遺傳因素是最主要的致聾因素,而大部分的遺傳性耳聾屬于隱性遺傳,即父母聽力正常,但是如果都攜帶相同的耳聾基因突變,就有25%的幾率生育聾兒。超過5%的正常人攜帶耳聾基因突變,在各種單基因遺傳病中是攜帶率最高的,因此造成遺傳性耳聾發(fā)病率在單基因遺傳病中也是最高的。經(jīng)常會有父母詢問醫(yī)生:我們夫妻聽力都正常,家族也沒有耳聾病人,為什么我們的小孩會是聾子?原因正在于此。中國現(xiàn)有聽力障礙人群2780萬人,耳聾基因突變攜帶者約7800萬人,耳聾基因突變的高攜帶率造成了耳聾患兒的高發(fā)病率。

    2、耳聾的預(yù)防:進(jìn)行產(chǎn)前耳聾基因檢測是預(yù)防耳聾的第一道防線,可以在出生前對胎兒進(jìn)行聽力情況的判斷,盡最大可能避免聾兒的出生。此外,耳聾基因檢測還可以檢測出后天發(fā)生的遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,如果錯(cuò)過了產(chǎn)前耳聾基因檢測,可以對新生兒進(jìn)行基因檢測,這是預(yù)防后天遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的第二道防線,通過進(jìn)行生活指導(dǎo)和避免使用耳毒性藥物來減緩或避免后天耳聾的發(fā)生。耳聾基因芯片可以檢測出80%的遺傳性耳聾基因突變。產(chǎn)前篩查只需要抽血檢測,只有父母都攜帶相同基因突變時(shí)才需要檢測胎兒的基因。

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