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    遺傳性耳聾的檢測(cè)
    2023-01-20 16:58:54閱讀-
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    遺傳性耳聾的檢測(cè)

    聽(tīng)力正常的夫婦也有可能生育聾兒,中國(guó)80%的聾兒的父母都是聽(tīng)力正常的。

    1、耳聾的危害與病因:中國(guó)每年有3萬(wàn)名先天性聾兒出生,加上遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾等后天發(fā)生的耳聾,每年會(huì)新增6―8萬(wàn)名聾兒。聽(tīng)力殘疾占全國(guó)殘疾人總數(shù)的33%,居首位。現(xiàn)有醫(yī)療手段尚無(wú)法對(duì)耳聾患者進(jìn)行根治,只能采取佩戴助聽(tīng)器或人工耳蝸植入手術(shù)來(lái)改善聽(tīng)力,手術(shù)后還需要進(jìn)行長(zhǎng)期的康復(fù)訓(xùn)練,而人工耳蝸植入手術(shù)加上后期康復(fù)訓(xùn)練每個(gè)患者需要花費(fèi)約40―70萬(wàn)元的費(fèi)用,給家庭造成沉重負(fù)擔(dān),而且進(jìn)行手術(shù)和康復(fù)訓(xùn)練后仍然有一部分人的聽(tīng)力恢復(fù)效果不理想,即使效果理想,但是跟正常聽(tīng)力還是有差別的。3歲以前是寶寶語(yǔ)言能力形成的關(guān)鍵時(shí)期,錯(cuò)過(guò)了這個(gè)時(shí)期會(huì)導(dǎo)致寶寶沒(méi)有語(yǔ)言能力。而寶寶形成語(yǔ)言能力的一個(gè)重要前提就是良好的聽(tīng)力,失去聽(tīng)力的寶寶由于無(wú)法接受外界的語(yǔ)言信號(hào)而無(wú)法學(xué)會(huì)說(shuō)話,最終成為“啞巴”,所謂“十聾九啞”就是這個(gè)道理。而遺傳因素是最主要的致聾因素,而大部分的遺傳性耳聾屬于隱性遺傳,即父母聽(tīng)力正常,但是如果都攜帶相同的耳聾基因突變,就有25%的幾率生育聾兒。超過(guò)5%的正常人攜帶耳聾基因突變,在各種單基因遺傳病中是攜帶率最高的,因此造成遺傳性耳聾發(fā)病率在單基因遺傳病中也是最高的。經(jīng)常會(huì)有父母詢問(wèn)醫(yī)生:我們夫妻聽(tīng)力都正常,家族也沒(méi)有耳聾病人,為什么我們的小孩會(huì)是聾子?原因正在于此。中國(guó)現(xiàn)有聽(tīng)力障礙人群2780萬(wàn)人,耳聾基因突變攜帶者約7800萬(wàn)人,耳聾基因突變的高攜帶率造成了耳聾患兒的高發(fā)病率。

    2、耳聾的預(yù)防:進(jìn)行產(chǎn)前耳聾基因檢測(cè)是預(yù)防耳聾的第一道防線,可以在出生前對(duì)胎兒進(jìn)行聽(tīng)力情況的判斷,盡最大可能避免聾兒的出生。此外,耳聾基因檢測(cè)還可以檢測(cè)出后天發(fā)生的遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,如果錯(cuò)過(guò)了產(chǎn)前耳聾基因檢測(cè),可以對(duì)新生兒進(jìn)行基因檢測(cè),這是預(yù)防后天遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的第二道防線,通過(guò)進(jìn)行生活指導(dǎo)和避免使用耳毒性藥物來(lái)減緩或避免后天耳聾的發(fā)生。耳聾基因芯片可以檢測(cè)出80%的遺傳性耳聾基因突變。產(chǎn)前篩查只需要抽血檢測(cè),只有父母都攜帶相同基因突變時(shí)才需要檢測(cè)胎兒的基因。

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