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（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進行處理）

摘要：患兒因身高落后于同齡人就診，基因檢查結(jié)果顯示患兒先天性軟骨發(fā)育不全，患兒身高107cm，體重24kg，身高小于同齡孩子的2個標準差，根據(jù)患兒的身體情況及相關(guān)檢查診斷為矮小癥（先天性軟骨發(fā)育不全），給予患兒注射用重組人生長激素輔助維生素D滴劑3個月，患兒身高增長2.5cm。

【基本信息】女、7歲

【疾病類型】軟骨發(fā)育不全（矮小癥）

【就診醫(yī)院】山東大學齊魯醫(yī)院

【就診時間】2022年2月

【治療方案】皮下注射（注射用重組人生長激素）+口服藥物（維生素D滴劑）+生活調(diào)理

【治療周期】3個月

【治療效果】身高增加，下肢彎曲有所改善

一、初次面診

患兒因身高落后于同齡人就診，家長主訴患兒從出生后就與同齡人不一樣，生長速度一直落后于同齡人，但頭比較大，智力正常，給患兒進行檢查，患兒身高107cm，體重24kg，身高小于同齡同性別兒童的2個標準差，神志清楚，頭顱較大，四肢短，下肢彎曲，基因檢查結(jié)果顯示患兒先天性軟骨發(fā)育不全，根據(jù)患兒的身體情況及相關(guān)檢查診斷為矮小癥（先天性軟骨發(fā)育不全）。

二、治療經(jīng)過

根據(jù)患兒的具體情況，決定給予患兒生長激素治療，化驗血常規(guī)、尿常規(guī)、電解質(zhì)、甲狀腺功能、肝腎功能、血糖、癌癥標志物檢查等，以及IGF1和垂體核磁、下肢正位片、骨齡、胸腰椎脊柱片，患兒骨齡顯示是6歲，其余檢查正常，無生長激素的用藥禁忌。給患兒注射用重組人生長激素皮下注射，同時口服維生素D滴劑促進鈣吸收，給予患兒支具治療下肢彎曲。飲食上給予患兒增加奶制品的攝入，控制體重增加，早睡覺，適量運動。

三、治療效果

患兒因生長較慢就診，給予患兒藥物治療及支具治療下肢彎曲，治療3個月患兒復診，身高增加了2.5cm，但體重并無增加，給患兒復查甲狀腺功能、血糖均為正常，IGF1較治療前升高，同時患兒的下肢彎曲有所改善，治療有效，囑患兒繼續(xù)鞏固治療，定期3個月復診一次，定期復查骨齡。

四、注意事項

很高興經(jīng)過治療患兒的身高增加，下肢彎曲有所改善。家長平時要注意患兒的身高和發(fā)育情況，患兒應堅持鍛煉，早睡眠早起，合理膳食，避免挑食、偏食，避免出現(xiàn)肥胖癥，多吃些富含維生素D的食物，以提高人體的鈣質(zhì)，同時患兒要防止反復的傳染，及時進行長期的治療，減輕精神緊張，有一個快樂的情緒?；純阂襻t(yī)囑定時用藥，切勿自行停藥，定期復診，檢測骨齡。

五、個人感悟

孩子患有矮小癥，會對孩子造成一定的負面的影響，可能會導致孩子的社交和生活受到影響，從而限制孩子的學業(yè)，對成年后的求職和選擇有一定的作用。如果孩子個子矮，建議盡早去醫(yī)院檢查，找出病因，盡早進行治療。本病例患兒就是因為比同齡孩子矮小來就診，經(jīng)過治療身高增長，后續(xù)持續(xù)用藥可以慢慢追趕身高，家長對現(xiàn)在的治療效果很是滿意。