出診醫(yī)院：北京大學(xué)第一醫(yī)院 兒科?
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極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，因此應(yīng)予以高度重視，并從產(chǎn)前診斷、早期篩查、生后早診斷、早治療等方面進(jìn)行全面預(yù)防。（1）確診患者的父母及同胞應(yīng)進(jìn)行ACADVL基因分析以及遺傳咨...
贊（50） 2023-09-12 12:18:44
侏儒癥主要可分為垂體性侏儒癥、原基因性侏儒癥、家族性侏儒癥。1、垂體性侏儒癥：是指在青春期生長發(fā)育以前，因下丘腦-垂體功能缺陷，生長激素釋放激素-生長激素-生長介素任一環(huán)節(jié)分泌缺乏或生物效應(yīng)不足所致的...
贊（50） 2023-09-11 17:50:19
1、鼻部檢查：鼻腔黏膜水腫，常呈蒼白或紫色，上有薄層清水樣黏液。 2、鼻分泌物細(xì)胞學(xué)檢查：采用伊紅美藍(lán)染色，即瑞氏染色，簡便、迅速、省時(shí)、省力，為鼻炎常規(guī)檢查項(xiàng)目。3、過敏原皮膚試驗(yàn)：分為皮膚點(diǎn)刺，即...
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新生兒腹瀉常分為感染性腹瀉及非感染性腹瀉，后者多見于碳水化合物不耐受或蛋白質(zhì)吸收障礙或不耐受等。臨床以感染性腹瀉較多見，感染性腹瀉按病原可分為以下四類：1、細(xì)菌感染：以大腸埃希菌最多見，該菌可分為五個(gè)...
贊（50） 2023-09-08 13:38:58
全羧化酶合成酶缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，主要病因是HCS基因突變導(dǎo)致內(nèi)源性生物素缺乏、羧化酶活性下降，繼而引起代謝紊亂，好發(fā)于嬰兒、1~8歲孩童以及有全羧化酶合成酶缺乏癥家族史者。全羧化...
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