進行性肌營養(yǎng)不良癥(別名：進行性肌營養(yǎng)不良;進行性肌萎縮;進行性肌肉萎縮癥;進行性脊髓性肌萎縮;進行性脊肌萎縮癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 無創(chuàng)產前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆狀核變性、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測及產前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢、產前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產史等。
- 鄭州
- 腦血管病、帕金森氏病及運動障礙疾病、顱內感染性疾病、多發(fā)性硬化、重癥肌無力、吉蘭巴雷綜合征等周圍神經病、記憶與認知障礙、頭痛、頭暈、睡眠障礙、神經系統(tǒng)急危重癥及疑難雜癥、神經遺傳變性病如脊髓小腦共濟失調、運動神經元病、腓骨肌萎縮癥、線粒體腦肌病、進行性肌營養(yǎng)不良等的診斷與治療，尤其擅長腦血管病、神經遺傳變性病及神經系統(tǒng)罕見病的診斷與治療。
- 鄭州
擅長營養(yǎng)不良、強直性肌營養(yǎng)不良癥、維生素營養(yǎng)障礙、營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、進行性肌營養(yǎng)不良癥、鋅缺乏、鈣缺乏、肌營養(yǎng)不良、先天性肌營養(yǎng)不良癥、營養(yǎng)缺乏、脂肪營養(yǎng)不良等疾病的診治。
- 鄭州
孕產婦衛(wèi)生保健知識、孕期營養(yǎng)、產褥期保健及胎嬰兒生長發(fā)育指導，熟練開展產前檢查與監(jiān)護、胎兒宮內發(fā)育監(jiān)測，正確診治孕期合并癥、并發(fā)癥，規(guī)范開展高危妊娠篩查及全程管理。
- 鄭州
常見或罕見遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等50余種我國常見遺傳病產前分子診斷。
- 鄭州
- 神經肌肉病，包括肌營養(yǎng)不良、線粒體病、脂肪累積性肌肉病、糖原累積病和炎性肌肉病等，周圍神經病包括糖尿病性周圍神經病、酒精中毒性周圍神經病、慢性脫髓鞘性周圍神經病等，以及運動神經元病和阿爾茨海默病等變性病，焦慮、抑郁以及許多以軀體化障礙。
- 洛陽
醫(yī)學檢驗學科中臨床檢驗、臨床免疫學檢驗、臨床分子診斷和臨床生化檢驗等專業(yè)和臨床實驗室管理；婦產科、小兒內科、神經內科、血液科、內分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產前分子診斷技術
- 鄭州
- 胎兒先天缺陷的產前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾?。òㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產前診斷、遺傳咨詢、復發(fā)性流產的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質增生的診斷，特納綜合癥患者的長期管理等。
- 鄭州
- 神經遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 三門峽
- 營養(yǎng)不良、反射性交感神經營養(yǎng)不良、小兒肌營養(yǎng)不良、維生素營養(yǎng)障礙、營養(yǎng)性貧血、營養(yǎng)缺乏癥、角膜營養(yǎng)不良、進行性肌營養(yǎng)不良癥、甲營養(yǎng)不良、外陰營養(yǎng)不良、先天性肌營養(yǎng)不良癥等營養(yǎng)治療方案制定。
- 鄭州
- 遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測序，突變，缺失，染色體分析，產前診斷，遺傳學，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產前篩查，產前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆狀核變性，血友病，進行性肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
- 鄭州
- 偏頭痛、緊張性頭痛、叢集性頭痛、帕金森病、小舞蹈病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、重癥肌無力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進行性肌營養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等疾病的常規(guī)診治。
- 三門峽
- 腸內營養(yǎng)制劑配方選擇，營養(yǎng)測評，營養(yǎng)風險篩查，擅長營養(yǎng)不良、反射性交感神經營養(yǎng)不良、小兒肌營養(yǎng)不良、維生素營養(yǎng)障礙、營養(yǎng)性貧血、營養(yǎng)缺乏癥、角膜營養(yǎng)不良、進行性肌營養(yǎng)不良癥、營養(yǎng)過剩、脂肪營養(yǎng)不良等。
- 鄭州
- 常見單基因遺傳病（進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產前咨詢、復發(fā)性流產及不良孕產史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟失調、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產前診斷技術。
- 鄭州
- 病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、結核性腦膜炎、顱內真菌感染、阿爾茨海默病、運動神經元病、路易體癡呆、多系統(tǒng)萎縮、重癥肌無力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進行性肌營養(yǎng)不良癥等疾病的診治。
- 鄭州
- 常見單基因遺傳病（進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷、無創(chuàng)產前診斷、各種染色體異常病、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產史等
