自閉癥(別名：自閉;孤獨(dú)癥;孤獨(dú)性障礙)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 廣州
- 發(fā)育行為方向的研究，包括雙胞胎、早產(chǎn)兒、高危兒隨訪，對(duì)自閉癥、多動(dòng)癥、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育落后等，同時(shí)掌握小兒缺鐵性貧血、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒抽動(dòng)穢語綜合征、性發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩等的診治。
- 惠州
診治兒童發(fā)育行為心理問題，如注意力缺陷多動(dòng)癥、自閉癥、抽動(dòng)癥、語言發(fā)育遲緩、智力低下、學(xué)習(xí)困難、情緒問題、睡眠障礙、進(jìn)食障礙、親子關(guān)系問題的診斷、咨詢治療
- 云浮
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴(kuò)展性無創(chuàng)）等報(bào)告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測(cè)）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測(cè)序）和WGS(全基因組測(cè)序)等報(bào)告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級(jí)/ Ⅲ級(jí)或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標(biāo)異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰狀病毒、細(xì)小病毒）篩查報(bào)告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血?dú)庀?液相色譜、尿有機(jī)酸等串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告分析；7 各類染色體疾?。ńY(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報(bào)告解讀和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗(yàn)診斷和鑒別診斷及報(bào)告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險(xiǎn)分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對(duì)應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報(bào)告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報(bào)告解讀。
- 桂林
- 常見心理問題的評(píng)估、咨詢及早期精神障礙的識(shí)別，如小兒多動(dòng)癥、自閉癥、兒童孤獨(dú)癥、厭學(xué)、抑郁癥、焦慮癥、強(qiáng)迫癥、精神分裂癥等。
- 寧波
抑郁癥、焦慮癥、強(qiáng)迫癥、自閉癥、躁郁癥、躁狂癥、恐懼癥、等青少年兒童常見疾病的心理咨詢與治療，對(duì)妄想型精神分裂癥、偏執(zhí)型精神分裂癥等精神科疑難病例有獨(dú)到見解。
- 臺(tái)州
- 新生兒科常見疾病，如新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒臍炎、新生兒窒息、新生兒缺氧、新生兒嘔吐、新生兒便血、新生兒尿布疹等疾病的診治。兒內(nèi)科各常見疾病，如手足口病、小兒皰疹性咽峽炎、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒毛細(xì)支氣管炎、小兒喉炎、小兒上呼吸道感染、小兒急性腹瀉、小兒急性胃腸炎、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒熱性驚厥、兒童口吃、小兒自閉癥等疾病的診治。
- 宿州
- 兒童腦性癱瘓，脊髓損傷、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩以及自閉癥的兒童康復(fù)保健，對(duì)成人的腦卒中、脊髓損傷、頸肩腰腿痛的康復(fù)也較擅長。
- 福州
- 兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見病的診斷及治療，如各類驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無力、格林巴利，肌炎，神經(jīng)性遺傳病，智力低下、腦性癱瘓，抽動(dòng)障礙，多動(dòng)癥、自閉癥等。
- 廈門
兒童保健及發(fā)育行為兒科常見病及多發(fā)病診治，包括兒童生長發(fā)育、身高促進(jìn)、兒童喂養(yǎng)、兒童營養(yǎng)、兒童睡眠、兒童異常行為、語言發(fā)育障礙、自閉癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥等疾病的診治，以及兒內(nèi)科常見病及多發(fā)病的診治。
