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地中海貧血也叫做海洋性貧血，或者珠蛋白生成障礙性貧血，地中海貧血是一種遺傳性的疾病，屬于常染色體隱性遺傳性疾病。因此，只要是有地中海相關(guān)的遺傳基因的突變，就可以診斷為地中海貧血。
并不是所有的地中海貧血的患者都會有貧血表現(xiàn)，如果是靜止型或者輕型的地中海貧血，血紅蛋白可以完全正常，無論是實驗室檢查還是臨床癥狀，都沒有貧血的表現(xiàn)。但是診斷地中海貧血并不是以是不是有貧血作為依據(jù)，而是要看血紅蛋白電泳以及相關(guān)基因突變檢測的情況。