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蠶豆病是能通過(guò)基因檢測(cè)以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，即G-6-PD活性的測(cè)定而檢查出來(lái)。蠶豆病是因?yàn)榧t細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，G-6-PD缺乏導(dǎo)致的急性血管內(nèi)溶血。
患者通常食用蠶豆或者蠶豆制品后1-3天，出現(xiàn)有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀，進(jìn)而出現(xiàn)黃染、血紅蛋白尿，溶血嚴(yán)重者可出現(xiàn)少尿、無(wú)尿、酸中毒和急性腎功能衰竭。目前可以通過(guò)檢測(cè)G-6-PD酶活性，可以直接診斷，隨著基因技術(shù)的發(fā)展，目前可以開(kāi)展G-6-PD基因的檢測(cè)進(jìn)行基因診斷。