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蠶豆病是能通過基因檢測以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，即G-6-PD活性的測定而檢查出來。蠶豆病是因為紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，G-6-PD缺乏導(dǎo)致的急性血管內(nèi)溶血。
患者通常食用蠶豆或者蠶豆制品后1-3天，出現(xiàn)有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀，進(jìn)而出現(xiàn)黃染、血紅蛋白尿，溶血嚴(yán)重者可出現(xiàn)少尿、無尿、酸中毒和急性腎功能衰竭。目前可以通過檢測G-6-PD酶活性，可以直接診斷，隨著基因技術(shù)的發(fā)展，目前可以開展G-6-PD基因的檢測進(jìn)行基因診斷。