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唐氏綜合征的風(fēng)險率在1/700-1/1000左右。孕婦年齡越大，唐氏綜合征的風(fēng)險率越高。對于高風(fēng)險的孕婦，需要直接做染色體的檢查，即無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查，避免唐氏兒的發(fā)生，也就是先天性愚型。
生小孩的孕產(chǎn)婦一定要做唐氏篩查，唐氏篩查可以通過抽血計算出風(fēng)險率。高危的可以達(dá)到1/200-1/300，對于高風(fēng)險的孕婦，一定要再進(jìn)一步無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查。
如果是高齡孕婦，或者家族中有唐氏兒，或者曾經(jīng)生過唐氏兒的孕婦，可以不做唐篩檢查，直接做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查，避免唐氏兒的發(fā)生。