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足跟血不合格的寶寶主要的表現(xiàn)是食欲不振、嗜睡、精神萎靡、呆滯、智力低下、生長發(fā)育障礙、肌張力減退、反應差，三個月以后一般會出現(xiàn)特殊的病容。
足跟血主要是出生后72h以后通過查體，主要是查甲狀腺功能、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、半乳糖血癥等，它的目的主要是排除苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減退癥這兩種罕見的疾病。各個疾病有疾病的特異性，根據(jù)查體的情況，進一步診斷和治療。