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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病

就診指南


掛號科室： 神經(jīng)內(nèi)科

發(fā)病部位：神經(jīng)

多發(fā)人群：新生兒

治療方法：基因工程技術(shù)治療

是否傳染：無傳染性

是否遺傳：有遺傳性

相關(guān)癥狀：精神行為異常

相關(guān)疾病： 遺傳性共濟失調(diào) 苯丙酮尿癥 肝豆?fàn)詈俗冃?

相關(guān)檢查：頭顱CT、腦電地形圖

相關(guān)手術(shù)：基因工程技術(shù)替換術(shù)

相關(guān)藥品：BH4、5-羥色胺

治療費用：市三甲醫(yī)院約（70000-90000元）

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病視頻

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神經(jīng)管缺陷是什么

神經(jīng)管缺陷是指神經(jīng)管在孕期發(fā)育過程中出現(xiàn)的畸形，又稱為神經(jīng)管畸形。如果胎兒神經(jīng)管畸形，在出生后神經(jīng)管部位就可能存在缺陷，出現(xiàn)唇裂、腭裂、脊柱裂甚至無腦兒、無脊髓等嚴(yán)重畸形。神經(jīng)管缺陷可能是遺傳因素、放射線照射、病毒感染、藥物因素等原因所致，也可能是由于缺乏葉酸和維生素B12，或者孕婦嚴(yán)重營養(yǎng)不良所致。如果在備孕期間或孕早期定時定量補充葉酸和營養(yǎng)元素，可降低胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生幾率?！　∫话闾喊l(fā)生神經(jīng)管缺陷，孕婦不會有什么癥狀表現(xiàn)，通過孕期產(chǎn)檢才可以篩查出神經(jīng)管缺陷。第一次大排畸通常在孕22-24周進行，第二次小排畸會在孕26周左右進行，通過這兩次產(chǎn)檢基本可以篩查出絕大多數(shù)的神經(jīng)管缺陷胎兒?！　≡袐D要注意保持營養(yǎng)的攝入，避免接觸有毒有害物質(zhì)，定期產(chǎn)檢，以免生出畸形兒。

作者：李穎 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 閱讀量： 5663

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病問答

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呂志勤主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院  神經(jīng)內(nèi)科

視頻 | 文章 | 回復(fù)

個人簡介： 呂志勤，北京大學(xué)第一醫(yī)院，神經(jīng)內(nèi)科，主任醫(yī)師。1982年畢業(yè)于昆明醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，獲醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位。同年考入北京軍事醫(yī)科院，1985年獲醫(yī)學(xué)碩士學(xué)位。畢業(yè)后先后在解放軍總醫(yī)院、交通部北京交通醫(yī)院、北大醫(yī)院等醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科工作。參加周五上午的神經(jīng)內(nèi)科專家會診中心。至今從事神經(jīng)科臨床20余年，具有比較扎實的基礎(chǔ)理論和較豐富的臨床實踐... 展開
個人擅長： 神經(jīng)系統(tǒng)疑難病，尤其是腦血管?。X血栓、腦梗塞、腦供血不足、腦出血、腦外傷、短暫性腦缺血發(fā)作）、脊髓?。?.. 展開
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