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馬凡氏綜合征是臨床一系列疾病表現(xiàn)，稱為綜合征。馬凡氏綜合征是一種先天性基因異常導(dǎo)致身體肌肉、骨骼，甚至血管系統(tǒng)畸形。基因可能為遺傳，也可能是突變。馬凡氏綜合征患者通常受累及以下幾方面：

1、眼睛：眼睛可能會有晶狀體脫位，高度近視；

2、骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)：病人可能會有脊柱側(cè)彎或骨骼畸形，有的病人體型表現(xiàn)是身高很高，體型很瘦；

3、心血管系統(tǒng)：可以表現(xiàn)為動脈擴(kuò)張，發(fā)生動脈瘤，也可以累及到心臟瓣膜，造成二尖瓣關(guān)閉不全。

臨床上如果有眼睛晶狀體脫位、骨骼系統(tǒng)和心臟系統(tǒng)表現(xiàn)，就稱為馬凡氏綜合征。