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通常把室間隔缺損分為限制性室缺和非限制性室缺。限制性室缺往往指比較小的室缺，左向右分流量比較小，臨床表現(xiàn)除了有心臟雜音體征以外，對孩子的生長發(fā)育影響比較小，臨床癥狀不明顯。但是，較小室缺也有一種比較嚴重的并發(fā)癥，即感染性心內膜炎，感染性心內膜炎一旦發(fā)生，非常嚴重，可能導致栓子脫落，出現(xiàn)腦梗塞或者瓣膜腐蝕的情況，出現(xiàn)瓣膜關閉不全，甚至出現(xiàn)嚴重感染、敗血癥，可能導致患兒死亡。

非限制性室缺通常是指比較大型的室缺，左向右分流量比較大，患者往往在早期會出現(xiàn)充血性心力衰竭表現(xiàn)，患者往往會出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢、反復呼吸道感染，由于室間隔缺損的左向右分流量比較大，很快會出現(xiàn)肺動脈高壓、肺動脈增粗，如果肺動脈壓迫到喉返神經，可能出現(xiàn)聲音嘶啞甚至無聲表現(xiàn)。另一種情況是增粗的肺動脈有可能會壓迫到支氣管，如果壓迫到支氣管，尤其壓迫左側主支氣管會造成支氣管狹窄，從而導致肺部感染加重。如果情況持續(xù)加重，會出現(xiàn)心力衰竭或者呼吸衰竭，危及患者生命。

如果肺動脈高壓長時間進展，會導致艾森曼格綜合征，出現(xiàn)不可逆的肺動脈高壓，肺動脈高壓一旦出現(xiàn)，就會失去手術機會，這是一種高位的室間隔缺損，緊鄰主動脈瓣，往往會導致主動脈瓣脫垂，長時間會導致主動脈瓣關閉不全，從而出現(xiàn)比較嚴重的并發(fā)癥。