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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為先天性疾病，由基因突變引起。皮質(zhì)增生不是功能亢進(jìn)，實(shí)際上是皮質(zhì)功能不足，大腦垂體大量分泌促腎上腺皮質(zhì)激素，導(dǎo)致皮質(zhì)增生，因此稱為腎上腺皮質(zhì)增生癥。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為先天性腎上腺疾病，表現(xiàn)為合成激素的酶缺陷，導(dǎo)致有些激素多，如雄激素多，有些激素少，如鹽皮質(zhì)激素少或糖皮質(zhì)激素少，導(dǎo)致皮質(zhì)功能不足。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥分多種類別，一旦診斷即需終身治療隨訪。有的患者癥狀輕，有的患者癥狀重，輕的女性患者只表現(xiàn)為毛發(fā)多、雄激素高。有些罕見類型的腎上腺皮質(zhì)增生癥甚至?xí)斐筛哐獕海蛘咴斐赡泻⑾衽?，女孩像男孩?/p>