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肢端肥大癥繼發(fā)于垂體生長(zhǎng)激素瘤，是由于垂體長(zhǎng)有分泌生長(zhǎng)激素的腫瘤，大量的生長(zhǎng)激素可以刺激肝臟合成和釋放胰島素樣生長(zhǎng)因子。胰島素樣生長(zhǎng)因子可以作用于皮膚和骨骼，導(dǎo)致肢端肥大癥。

如果垂體的生長(zhǎng)激素瘤發(fā)生在兒童期，在骨骺還沒有閉合的時(shí)候表現(xiàn)為巨人癥，如果發(fā)生在成人，就表現(xiàn)為肢端肥大癥。目前垂體生長(zhǎng)激素瘤的發(fā)病機(jī)制還不明確，考慮和基因突變有關(guān)。

肢端肥大癥大多數(shù)是散發(fā)的，和遺傳、家族聚集的傾向并不明顯，有少部分垂體生長(zhǎng)激素瘤合并有甲狀旁腺腫瘤或胰腺、胃腸道腫瘤，就叫做多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病。多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病和遺傳有關(guān)，是一種常染色體顯性遺傳病。

因此，除了垂體的生長(zhǎng)激素瘤以外，還合并有甲狀旁腺腺瘤、胰腺腫瘤或者甲狀腺腫瘤，通常需要做基因檢測(cè)來(lái)檢查是否和基因突變、遺傳有關(guān)。