![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/1A/24/F1354155FFB48FC1FC835026D10B1A24.jpeg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
一、什么是肌張力障礙
肌張力障礙是一種具有特殊表現(xiàn)形式的不自主運動，多以異常的表情姿勢和不自主的變換動作而引人注目。對肌張力障礙的描述最早可追溯到1652年Tulpius對痙攣性斜頸的描述，1911年0ppenheimsh首次提出變形性肌張力障礙一詞以強調(diào)肌張力變化的特征。但人們也認(rèn)識到該病尚有異常運動、姿勢扭轉(zhuǎn)、逐漸進(jìn)展等特點，可能是一種遺傳性、器質(zhì)性病變，故Flatau與Sterling建議稱之為進(jìn)行性扭轉(zhuǎn)痙攣。目前人們普遍接受的肌張力障礙的定義是1984年由國際肌張力障礙醫(yī)學(xué)研究基金會顧問委員會提出的：是指一種不自主、持續(xù)性肌肉收縮引起的扭曲、重復(fù)運動或姿勢異常的綜合征。其特征性表現(xiàn)就是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起的不自主運動和異常姿勢，有別于一般意義上的肌張力增高或減低。
二、肌張力障礙的患病率如何
國外原發(fā)性肌張力障礙的調(diào)查顯示患病率為370/100萬，按此推算，世界范圍內(nèi)的約有300萬人患有該病，實際上由于認(rèn)識不足造成的漏診或誤診，實際的患病人數(shù)要高于此。而對于繼發(fā)性肌張力障礙，數(shù)目就更難統(tǒng)計了，例如，約1/3的腦癱兒童可有肌張力障礙，約1/3的帕金森病患者可在病程中伴有肌張力障礙。
三、肌張力障礙是如何進(jìn)行分類的
目前肌張力障礙可根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)、病因、遺傳基礎(chǔ)、藥物反應(yīng)等因素綜合分類，臨床最常用如下分型：
?。ㄒ唬└鶕?jù)發(fā)病年齡分型
1、早發(fā)型：≤26歲，發(fā)病高峰在9歲左右，一般先出現(xiàn)下肢或上肢的癥狀，常常進(jìn)展累及身體其他部位。
2、晚發(fā)型：>26歲，發(fā)病高峰在45歲左右，癥狀常先累及顏面、咽頸或上肢肌肉，傾向于保持其局灶性或有限地累及鄰近肌肉。
（二）根據(jù)癥狀分布分型
1、局灶型：單一部位肌群受累，如眼瞼痙攣、書寫痙攣、痙攣性構(gòu)音障礙、痙攣性斜頸等。
2、節(jié)段型：2個或2個以上相鄰部位肌群受累，如顱頸肌張力障礙（Meige綜合征）、軸性肌張力障礙等。
3、多灶型：2個以上非相鄰部位肌群受累。
4、全身型：下肢與其他任何節(jié)段型肌張力障礙的組合，如扭轉(zhuǎn)痙攣。
5、偏身型：半側(cè)身體受累，一般都是繼發(fā)性肌張力障礙，常為對側(cè)半球、尤其是基底節(jié)損害所致。
（三）根據(jù)病因分型
1、原發(fā)性或特發(fā)性性：肌張力障礙是臨床上僅有的異常表現(xiàn)，沒有已知病因或其他遺傳變性病，如DYT-1、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌張力障礙。
2、肌張力障礙疊加：肌張力障礙是主要的臨床表現(xiàn)之一，但與其他的運動障礙疾病有關(guān)，沒有神經(jīng)變性病的證據(jù)，如DYT-3、DYT-5、DYT-11、DYT-12、DYT-14、DYT-15型肌張力障礙。
3、遺傳變性?。杭埩φ系K是主要的臨床表現(xiàn)之一，伴有一種遺傳變性病的其他特征，如wilson病、嵴髓小腦性共濟失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、帕金森綜合征等。
4、發(fā)作性肌張力障礙：表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復(fù)發(fā)作的運動障礙，發(fā)作間期表現(xiàn)正常。
依據(jù)誘發(fā)因素的不同分為3種主要形式：
?。?）發(fā)作性起動誘發(fā)的運動障礙（PKD，DYT-9），由突然的動作誘發(fā)；
?。?）發(fā)作性過度運動誘發(fā)的運動障礙（PED，DYT-10），由跑步、游泳等持續(xù)運動誘發(fā)；
?。?）發(fā)作性非運動誘發(fā)的運動障礙（PNKD，DYT-8），可因飲用酒、茶、咖啡或饑餓、疲勞等誘發(fā)。
5、繼發(fā)性或癥狀性：肌張力障礙是已知其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病或損傷的一種癥狀，病因多樣，如腦外傷后、顱內(nèi)感染后、接觸某些藥物或化學(xué)毒物等。
以下臨床線索往往提示為繼發(fā)性肌張力障礙：
?。?）起病突然，病程早期進(jìn)展迅速；
?。?）持續(xù)性偏身型肌張力障礙；
（3）早期出現(xiàn)固定的姿勢異常；
（4）除肌張力障礙外存在其他神經(jīng)系統(tǒng)體征；
?。?）早期出現(xiàn)顯著的延髓功能障礙，如構(gòu)音障礙、口吃和吞咽困難；
?。?）混合性運動障礙，即舞蹈動作、肌張力障礙疊加帕金森癥、肌強直、肌陣攣及其他運動；
（7）成人單個肢體的進(jìn)展性肌張力障礙；
?。?）成人發(fā)病的全身性肌張力障礙。
四、出現(xiàn)哪些癥狀時，我們就懷疑是肌張力障礙了呢？
肌張力障礙是一種具有特殊表現(xiàn)形式的不自主運動，多以異常的表情姿勢和不自主的變換動作而引人注目。
肌張力障礙的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變：運動受累部位可波及全身肌肉，因受累肌肉的部位、范圍和異常收縮的強弱變化不同，導(dǎo)致患者臨床表現(xiàn)有極大差異，如眼瞼痙攣、痙攣性斜頸、書寫痙攣、痙攣性構(gòu)音障礙、全身性扭轉(zhuǎn)痙攣等。
肌張力障礙的病程常為進(jìn)展、波動性，同一例患者在病程的不同階段可能有不同的臨床表現(xiàn)，一天當(dāng)中患者的狀態(tài)亦可因睡眠好壞、緊張與否、姿勢運動（感覺詭計）而不同，給醫(yī)生及患者的認(rèn)知、臨床診斷造成一定的困難。
但某些特征性表現(xiàn)有助于肌張力障礙的診斷：
1、肌張力障礙時不自主運動的速度可快可慢，可以不規(guī)則或有節(jié)律，但在收縮的頂峰狀態(tài)有短時持續(xù)，呈現(xiàn)為一種奇異動作或特殊姿勢。
2、不自主動作易累及頭頸部肌肉，軀干肌，肢體的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌等。
3、發(fā)作間歇時間不定，但異常運動的方向及模式幾乎不變，受累的肌群較為恒定，肌力不受影響。
4、不自主動作在隨意運動時加重，在休息睡眠時減輕或消失，可呈現(xiàn)進(jìn)行性加重，晚期癥狀持續(xù)，受累肌群廣泛，可呈固定扭曲痙攣畸形。
5、病程早期可因某種感覺刺激而使癥狀意外改善被稱為“感覺詭計”。例如痙攣性斜頸患者觸摸下頜或輕托頭部，可使扭曲的頭位恢復(fù)正常。有時隨意運動也可能抑制肌張力障礙，一般出現(xiàn)于面部和口-下頜部，例如唱歌或咀嚼可以減輕眼瞼痙攣，被認(rèn)為是感覺詭計的一種形式。隨著病情進(jìn)展，癥狀逐漸趨于恒定，甚至形成固定的痙攣畸形，感覺詭計消失。
6、癥狀常因精神緊張、生氣、疲勞而加重。
五、先天性斜頸和痙攣性斜頸有類似的癥狀，如何區(qū)分呢？
所謂先天性斜頸，系指出生后即發(fā)現(xiàn)頸部向一側(cè)傾斜的畸形，其中因肌肉病變所致者，稱之為肌源性斜頸；因骨骼發(fā)育畸形所致者，稱之為骨源性斜頸。后者十分罕見，先天性斜頸是指新生兒一側(cè)胸鎖乳突肌攣縮，導(dǎo)致頭和頜的不對稱畸形，頭傾向患側(cè)，下頜轉(zhuǎn)向健側(cè)，頭項活動不利的一組病證。本病診斷比較容易，小兒出生后數(shù)日至滿月后在頸部見到能觸摸到，在胸鎖乳突肌上部、中部或下部肌性腫塊，伴頭頸傾斜畸形，即可確診。
痙攣性斜頸是一種以頸肌扭轉(zhuǎn)或陣攣性傾斜為特征的錐體外系器質(zhì)性疾患。常發(fā)生于30~50歲的成人。臨床表現(xiàn)起病緩慢，表現(xiàn)為頸部肌肉不自主收縮，導(dǎo)致頭部不隨意的向一側(cè)旋轉(zhuǎn)，頸部則向另一側(cè)屈曲，可因情緒激動而加重。
病情多變，從輕度或偶爾發(fā)作至難于治療等不同程度。本病可持續(xù)終身，可導(dǎo)致限制性運動障礙及姿勢畸形。病程通常進(jìn)展緩慢，1～5年后呈停滯狀態(tài)。部分患者（約5％）發(fā)病后5年內(nèi)可自發(fā)痊愈，通常為年輕發(fā)病，病情較輕的患者。
六、除了先天性斜頸外，肌張力障礙還要與哪些疾病進(jìn)行區(qū)分呢？
肌張力障礙還要與以下一些疾病進(jìn)行區(qū)分：
1、精神心理障礙引起的肌張力障礙：特點為常與感覺不適同時出現(xiàn)，固定姿勢，沒有感覺詭計效用，無人觀察時好轉(zhuǎn)，心理治療、自我放松及明確疾病性質(zhì)后可好轉(zhuǎn)甚至痊愈。
2、器質(zhì)性假性肌張力障礙：眼部感染、干眼癥和眼瞼下垂應(yīng)與眼瞼痙攣鑒別；牙關(guān)緊閉或頓下頜關(guān)節(jié)病變應(yīng)與口下頜肌張力障礙鑒別；頸椎骨關(guān)節(jié)畸形，外傷、疼痛或眩暈所致強迫頭位、先天性頸肌力量不對稱等應(yīng)與痙攣性斜頸鑒別。
七、哪些因素會導(dǎo)致肌張力障礙呢？
肌張力障礙的病因多樣：肌張力障礙為一組異源性疾病，可以是獨立疾病的突出或唯一癥狀，如原發(fā)性或特發(fā)性的痙攣性斜頸、眼瞼痙攣、扭轉(zhuǎn)痙攣等；也可以是多種其他神經(jīng)疾病的伴隨癥狀之一，如腦性癱瘓、腦外傷、遺傳代謝病、藥物或化學(xué)物質(zhì)中毒所致疾病、神經(jīng)變性病等，即癥狀性或繼發(fā)性肌張力障礙；或為其他非神經(jīng)組織、器官病變造成貌似肌張力障礙的異常動作或姿勢，如斜視造成的頭頸異常姿勢，即假性肌張力障礙。精神心理源性的運動障礙?。ɑ蜣D(zhuǎn)換障礙）也常有肌張力障礙樣表現(xiàn)。
八、肌張力障礙預(yù)后如何呢？
肌張力障礙患者的預(yù)后有極大差異，全身型肌張力障礙?？删徛M(jìn)展、主要表現(xiàn)為不自主運動及不同程度的隨意運動障礙。雖不直接危及患者生命，但異常的姿勢和表情常置患者于尷尬無助的境地，嚴(yán)重時喪失正常工作和生活自理的能力。
多巴反應(yīng)性肌張力障礙、發(fā)作性肌張力障礙、成人局灶型肌張力障礙經(jīng)適當(dāng)治療?？杀３只菊５墓δ軤顟B(tài)。
九、現(xiàn)在治療肌張力障礙的方法有哪些呢？
目前對肌張力障礙的治療方法主要包括一般治療、病因治療、對癥治療和外科治療。
一般治療包括心理治療、功能鍛煉及中醫(yī)按摩理療等，適用于所有肌張力障礙患者，是臨床治療的基本內(nèi)容。
病因治療主要是針對繼發(fā)性肌張力障礙的特定病因。對癥治療仍是目前肌張力障礙治療的重點內(nèi)容。
對癥治療包括：
1、傳統(tǒng)口服藥物的選擇：一般而言，探索性的口服藥物對肌張力障礙的療效因人而異，常無確切、持久療效。多數(shù)藥物作用輕微或短暫，加大劑量時運動癥狀可能改善，但可能會出現(xiàn)患者不能耐受的全身毒副作用，如嗜睡、反應(yīng)遲鈍、口干、胃腸道不適、情緒異常等。
2、局部注射肉毒毒素的應(yīng)用：局部注射肉毒毒素主要治療局灶型肌張力障礙，可通過選擇性的化學(xué)性失神經(jīng)作用使靶肌肉松弛，重建主動肌與拮抗肌之間的力量平衡，達(dá)到減輕癥狀、矯正姿勢、提高和改善運動能力的目的。
對節(jié)段或全身型肌張力障礙，局部注射肉毒毒素能有效控制最突出的癥狀，可作為其他治療的補充。
但在具體實施過程中，有關(guān)適應(yīng)證掌握、注射劑量選擇、靶肌肉定位、并發(fā)癥預(yù)防等治療技能方面對操作者有較高要求，并且需要重復(fù)注射以維持療效，頻繁追加注射又可能導(dǎo)致抗體產(chǎn)生，臨床所用劑量因安全性而受限，若受累肌肉廣泛則并不可行，對一些復(fù)雜的運動功能障礙也很難恢復(fù)完全正常。
3、手術(shù)治療的選擇：對特別嚴(yán)重或保守治療無效的肌張力障礙患者可考慮適合的手術(shù)治療。
傳統(tǒng)外周方式的手術(shù)治療多有一定療效，但創(chuàng)傷明顯，也有相當(dāng)數(shù)量的病例復(fù)發(fā)。腦深部電刺激（DBS）已應(yīng)用于各種肌張力障礙的治療，據(jù)報道原發(fā)性肌張力障礙在DBS植入術(shù)后癥狀可改善40％～90％，繼發(fā)性肌張力障礙的癥狀改善則不如原發(fā)性。
相對帕金森病癥狀而言，肌張力障礙性運動對持續(xù)DBS的治療反應(yīng)可能延遲。固定的肌張力障礙性姿勢在手術(shù)治療后可能要經(jīng)過長達(dá)數(shù)月~1年或更多時間逐步好轉(zhuǎn)。DBS手術(shù)已經(jīng)成為難治性肌張力障礙患者的首選治療方法。盡管DBS比立體定向毀損術(shù)的破壞性小，但仍可發(fā)生某些并發(fā)癥和副作用。這些問題可能因手術(shù)本身的過程（血腫）、部件（移位、折損、感染），或靶點相關(guān)的副作用（各種神經(jīng)、精神病性的癥狀和體征）而引起。
九、想要做到預(yù)防肌張力障礙，我們要從哪些方面做起呢？
隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，遺傳因素在肌張力障礙發(fā)病機制中的作用越來越受到關(guān)注。對于這些有遺傳背景的疾病，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護(hù)理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。對于繼發(fā)性肌張力障礙，關(guān)鍵還是要預(yù)防導(dǎo)致原發(fā)疾病的因素。
肌張力障礙是發(fā)病率僅次于帕金森病的運動障礙性疾病，長期以來由于病因復(fù)雜、機制不清且缺乏有效治療方法等原因，一直為人們所忽視。近十年來，由于遺傳基因的研究進(jìn)展，加之出現(xiàn)了一些有效的治療方法，肌張力障礙開始成為基礎(chǔ)與臨床研究的熱點，也為廣大患者帶來了希望。目前對于難治性的肌張力障礙患者，尤其是原發(fā)性肌張力障礙（DYT1），繼發(fā)性肌張力障礙中的遲發(fā)性肌張力障礙、腦外傷后肌張力障礙、肌陣攣-肌張力障礙綜合征、Hallerroden-Spatz病、腹部異動癥、神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥等可以考慮行DBS手術(shù)治療。