出診醫(yī)院：北京大學(xué)第一醫(yī)院 兒科?
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X連鎖高IgM綜合征是一種免疫缺陷病，以反復(fù)感染為特點(diǎn)，日常飲食一定要保證飲食衛(wèi)生，若感染腸道細(xì)菌，對(duì)該類患者有可能是致命的；同時(shí)要兼顧營(yíng)養(yǎng)和熱量。家庭就餐一定要注意分餐，避免交叉感染。（1）忌不潔肉...
贊（50） 2023-08-08 11:39:52
全羧化酶合成酶缺乏癥患者的治療以及時(shí)補(bǔ)充生物素為主，對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)智力、運(yùn)動(dòng)落后的患兒，應(yīng)及早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 一、藥物治療1、生物素：全羧化酶合成酶缺乏癥患者一經(jīng)明確診斷，首選口服生物素治療，可以消除或...
贊（50） 2023-08-09 08:46:53
先天性肌無力綜合征為遺傳性疾病，遺傳學(xué)因素起重要作用，發(fā)病機(jī)制為負(fù)責(zé)神經(jīng)肌肉信號(hào)傳遞的蛋白質(zhì)功能異常，由于神經(jīng)肌肉接頭的突觸前、突觸基膜和突觸后部分的遺傳缺陷，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)終板神經(jīng)肌肉接頭信息傳遞受損，從...
贊（50） 2023-08-07 12:11:16
小兒賁門失弛緩癥分為三型，分別是一般賁門失弛緩、壓力升高型賁門失弛緩，以及伴食管痙攣賁門失弛緩，不同類型患者癥狀存在一定差異。 1、一般賁門失弛緩：食管蠕動(dòng)顯著減弱而食管內(nèi)壓不高；2、壓力升高型賁門失...
贊（50） 2023-08-05 05:35:43
酪氨酸血癥應(yīng)該吃低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食，如人工合成奶粉或蛋白粉。不能攝入苯丙氨酸含量高的食物，例如魚、肉、蛋、奶制品等，只能食用低蛋白食物。酪氨酸血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由于酪氨酸降...
贊（50） 2023-08-02 17:24:50
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