出診醫(yī)院：北京大學第一醫(yī)院 兒科?
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Prader-Willi綜合征患者的癥狀涉及多個系統(tǒng)，其治療亦需要多個學科共同參與。應根據(jù)不同年齡階段的表型特征，針對性地進行干預，以提高生活質(zhì)量、預防并發(fā)癥并延長生存期。 一、藥物治療1、性激素：P...
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hhh綜合征因為編碼線粒體鳥氨酸轉(zhuǎn)運蛋白-1的SLC25A15基因(又稱為ORNT1基因)突變，而導致的一種罕見的尿素循環(huán)障礙性疾病，好發(fā)于有hhh綜合征家族史的人群。 一、主要病因hhh綜合征是由于...
贊（50） 2023-07-23 10:04:14
先天性肥厚性幽門狹窄患兒應注意喂養(yǎng)方法，牛奶的蛋白質(zhì)含量高，屬于流質(zhì)飲食，可在母乳不足時添加，保證營養(yǎng)需求。應少食多餐，不宜一次喂養(yǎng)過飽，否則易造成患兒嘔吐癥狀加重。 （1）宜母乳喂養(yǎng)，謹防溢乳。（2...
贊（50） 2023-07-22 06:42:20
由于嬰兒痙攣癥很大一部分和圍生產(chǎn)期的不良因素，以及遺傳代謝性疾病等密切相關，所以孕婦定期產(chǎn)檢以及進行遺傳代謝性疾病的篩查尤為重要。1、孕期防護：在孕婦懷孕的前三個月，盡量避免病毒感染等不良影響，并且定...
贊（50） 2023-07-21 16:47:01
侏儒癥的典型癥狀是生長發(fā)育遲緩、身材矮小，大致分為兩類，一類是患者身材比例與正常人相似，等比例縮??；另一類是患者身材比例異常，如軀干與正常人相似而四肢短小或軀干明顯縮短而四肢相對更長。 一、典型癥狀1...
贊（50） 2023-07-21 09:58:47
北京大學第一醫(yī)院 兒科
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