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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    李東至 主任醫(yī)師  
    廣東
    各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究,擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗(yàn)、良好的理論基礎(chǔ)體系及豐富遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室經(jīng)驗(yàn)。

    劉乾坤 住院醫(yī)師  
    廣東
    遺傳咨詢,唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn),胎兒超聲結(jié)構(gòu)和軟指標(biāo)異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。

    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    廣東
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    陳錕 住院醫(yī)師  
    廣西
    在兒童神經(jīng)康復(fù)、言語(yǔ)語(yǔ)言??萍膊。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(自閉癥)、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周?chē)窠?jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等)等方面診治和康復(fù)有豐富經(jīng)驗(yàn),擅長(zhǎng)運(yùn)用針灸治療運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨(dú)癥等常見(jiàn)兒童發(fā)育障礙疾病。

    徐旭 主任醫(yī)師  副教授
    江蘇
    性早熟、性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、尿崩癥、腎上腺疾病及特納、糖原累積病等某些遺傳代謝病的診斷和治療。

    周麗麗 主管技師  
    浙江

    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。

    劉燕玲 主任醫(yī)師  副教授
    江西

    兒童發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、肥胖癥、特納綜合征、性發(fā)育不良、呼吸道感染、遺傳代謝病、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、抑郁癥、遺尿癥、睡眠障礙及疑難雜癥的專業(yè)、精準(zhǔn)、個(gè)體化診治和兒童心理咨詢、行為矯治、身高預(yù)測(cè)、智商測(cè)評(píng)、早期發(fā)展、健康管理等。

    趙玉英 主任醫(yī)師  副教授
    山東
    致力于神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見(jiàn)病的研究,主要專業(yè)方向?yàn)樯窠?jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病及神經(jīng)肌肉病,以及腦血栓,腦出血,阿爾茲海默癥,帕金森綜合征等疾病的診斷和治療。

    馮秀蘭 副主任醫(yī)師  
    山東
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等。

    邱運(yùn)樹(shù) 主任醫(yī)師  
    山西

    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時(shí),對(duì)過(guò)敏性紫癜、血尿、腎炎、腎病綜合征、尿頻、遺尿癥、慢性咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、消化不良、厭食、反復(fù)腹瀉等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    石蔚 主任醫(yī)師  副教授
    河北
    兒內(nèi)科呼吸、消化、神經(jīng)、心腎等系統(tǒng)疾病的診斷與治療,尤其是對(duì)于腎臟病及難治性腎臟病有較深的研究與臨床治療經(jīng)驗(yàn),對(duì)某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷亦有較深的研究。

    張曉莉 副主任醫(yī)師  
    河南
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小兒各種腦炎、小兒癲癇、小兒熱性驚厥、小兒發(fā)育遲緩、小兒脊髓炎、小兒格林巴利綜合征、小兒腦白質(zhì)病、小兒肌肉病、小兒遺傳代謝病等的診治。 對(duì)罕見(jiàn)病中的小兒腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒脊髓性肌萎縮和小兒天使綜合征等的診治方面經(jīng)驗(yàn)豐富。 

    徐慧 住院醫(yī)師  
    河南

    產(chǎn)前檢查、遺傳疾病篩查等。

    雷梅芳 副主任醫(yī)師  
    天津
    診治兒內(nèi)科常見(jiàn)病,特別是神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)免疫病、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、小兒腦癱、小兒腦炎、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、小兒腦萎縮等。

    王超 主治醫(yī)師  
    黑龍江
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、產(chǎn)前遺傳咨詢,產(chǎn)前遺傳病診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺術(shù)、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析等實(shí)驗(yàn)技術(shù)。

    楊祿紅 副主任醫(yī)師  
    湖北

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,尤其對(duì)性腺疾病、1型糖尿病、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺功能異常等疾病的診治方面,有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    宋戰(zhàn)義 主任醫(yī)師  教授
    湖南
    兒童呼吸、消化、危重癥、神經(jīng)、內(nèi)分泌、遺傳代謝病及疑難病的診治,如癲癇、腦膜炎、腦炎、腦積水、腦癱等。

    趙聰敏 主任醫(yī)師  教授
    重慶
    小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥,學(xué)習(xí)困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。

    胡莉玲 副主任醫(yī)師  
    云南

    兒科常見(jiàn)病以及多發(fā)病的診治,擅長(zhǎng)于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營(yíng)養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo),主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    張迪 副主任醫(yī)師  
    北京
    新生兒危重癥的診療及搶救、早產(chǎn)兒(包括極低出生體重兒及超低出生體重兒)的搶救和喂養(yǎng),早產(chǎn)兒并發(fā)癥(如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、支氣管肺發(fā)育不良)、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。

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