遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 上海
- 遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒肥胖癥、小兒糖尿病、小兒肥胖、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥。
- 廣東
- 對遺傳代謝病，如先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病等早期診治有豐富經(jīng)驗(yàn)。
- 北京
- 遺傳相關(guān)疾病，產(chǎn)前基因診斷，以及上呼吸道感染、肺炎、小兒積食、小兒腹瀉、腸套疊、幼兒急疹、麻疹、風(fēng)疹、流行性腮腺炎、維生素D缺乏性佝僂病，營養(yǎng)不良性貧血等疾病的診治。
- 北京
擅長兒童疑難雜癥的診治，特別是治療各種兒童發(fā)育及兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇、遺傳代謝疾病、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、學(xué)習(xí)困難、心理行為異常等。
- 北京
擅長兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體病（粘多糖病、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳?。ㄈ邕M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、皮膚遺傳病（先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
- 廣東
- 臨床特長是小兒遺傳代謝病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機(jī)酸病、線粒體病、染色體病等，擅長小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療，擅長優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導(dǎo)，主要研究領(lǐng)域?yàn)樾哼z傳代謝病的分子生物學(xué)研究。
- 湖北
- 兒童內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝病的診療，如矮身材、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺及腎上腺疾病、骨骼發(fā)育異常、性發(fā)育障礙、染色體病、遺傳代謝病等。
- 上海
- 矮小癥，性早熟，腎上腺、甲狀腺等內(nèi)分泌疾病，新生兒篩查疾病，智力落后，性發(fā)育異常，骨病等多種罕見遺傳代謝病的診斷、治療和產(chǎn)前診斷。
- 北京
- 遺傳性（特別是智力低下）疾病分子遺傳診斷、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估及先天性代謝異常的診治工作以及矮小癥（生長激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的治療。
- 安徽
- 腦血管?。ㄖ酗L(fēng)?。?、肝豆?fàn)詈俗冃?、帕金森病、老年期癡呆、神經(jīng)遺傳病、神經(jīng)痛、頸椎病、肌病、頭痛、癲癇、失眠、眩暈、面癱、抑郁等疾病的治療。
- 北京
兒童疑難病的診治，包括風(fēng)濕免疫病特別是不明原因發(fā)熱和自身炎癥性疾病、腎臟病、感染性疾病以及部分遺傳性疾病，如遺傳代謝病、紫癜性腎炎、小兒腎病、紅斑狼瘡、強(qiáng)直性脊柱炎、皮肌炎、關(guān)節(jié)炎、小兒痙攣、小兒紫癜性腎炎、小兒類風(fēng)濕病等。
